Мы родом из Северодонецка, это Луганская область.

В семье у нас двое детей, обе дочки. Машуня – младшая, ей 2 годика, и о ней мой рассказ.

В ожидании второй дочки я исправно ходила на все плановые консультации, все было нормально, кроме моего токсикоза. И вот пришло время рожать, а родовой деятельности у меня не было.

«Если на днях сама не родишь, отправим на кесарево!» – сказал мне врач. Так оно и получилось. Из больничного отделения патологии беременных меня перевезли в роддом на плановые роды. Машуня  разместилась в моем животе, прямо как в шезлонге на пляже, будто и не собиралась появляться на свет. «Давай-ка еще раз посмотрим на УЗИ твою девочку и будем решать, как же тебя кесарить», – предложил врач. Перевернуться как надо наша Маша так и не пожелала, так что врачам пришлось делать мне вертикальный разрез.

Дочь появилась на свет с нормальным весом и ростом, врачи ее осмотрели, и кроме вальгусной деформации стоп ничего особенного не нашли.

С нами, вторичными роженицами, никто особо не церемонился. Считали так: раз у нас уже есть один ребенок, мы сами должны всё знать и о детях, и об их здоровье. Но ни я, ни другие мамочки, с кем я лежала в палате, даже не подозревали о врожденных генетических заболеваниях и, в частности, о СМА. Я тоже была не исключением.

Нас выписали из роддома, и мы поехали домой радоваться нашему второму счастью.

Первый месяц Машуня росла не по дням, а по часам. Молока у меня было много, дочь хорошо кушала, у нее появились пухлые щечки, она была живая и активная девочка. Так продолжалось первые полгода, а потом я стала замечать, что двигательная активность нашей малышки приостановилась. Ручками и ножками она двигала и голову сама  держала, а вот переворачиваться не могла. Я обратилась к педиатру.

«Толстенькая она у вас, поэтому и не переворачивается!» – сказал врач и предложил подождать еще немного.

Прошло еще несколько месяцев, но Маша не переворачивалась. Я видела, что она хочет это сделать, но физически не может.

«А вы не показывали ребенка неврологу?» – спросил меня педиатр на очередном осмотре. И врач отправил нас на обследование в областную больницу города Лисичанска, где невролог 3 дня крутил-вертел Машу, а потом сказал: «Шуруйте в Харьков, к генетикам, мы вам ничем не поможем».

Никаких объяснений нам не дали, какие диагнозы попали под подозрение, я так и не узнала тогда, поэтому заволновалась страшно. Было какое-то тревожное материнское предчувствие.

В Харькове тоже было без врачебных церемоний. Маше сделали разные анализы и снова без объяснений отправили домой. Просто сказали: «Ждите письма на почту».

Некоторое время мы жили в неведении. Чего ждать? К чему  готовиться? Потом пришло письмо с длинными медицинскими описаниями, совершенно для нас непонятными, и рекомендацией связаться с генетиками.

Я дозвонилась до Харьковского медико-генетического центра, где врач со скукой в голосе сказала, что у нашего ребенка СМА. Заключения она не прислала, хотя мы очень просили. Мы с мужем начали искать информацию в интернете, узнали описание болезни и страшные перспективы, если СМА не лечить. Тут же рванули в Киев, в Национальную детскую специализированную больницу, а там нам прямо сказали: «Если вы активные родители, значит, соберете средства на дорогое лекарство».

А потом случились события, о которых теперь говорит весь мир. Для нас они тоже стали определяющими. Некоторое время спустя я познакомилась с известным российским общественным деятелем Ириной Владимировной Киркорой, она является заместителем председателя Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека, директором НКО «Авторский центр «Мир Семьи»», членом попечительского совета Фонда «Круг добра».

Ирина Киркора: «О заболевании Машеньки я узнала от руководителя Общественной приемной «Единой России» в Луганске Дмитрия Рясненко, он уже был на связи с этой семьей. Дальше была наша командная работа по быстрому оформлению   документов: от гражданства до запроса федерального консилиума. Наша благодарность Министру здравоохранения Ростовской области Юрию Викторовичу Кобзеву и заместителю начальника управления миграционной службы МВД ЛНР Руслану Игоревичу Найде за включенность в судьбу ребенка. Мы все одинаково понимали, что реагировать нужно очень быстро, ведь Машеньке исполнялось уже два года и нельзя было упустить момент…».

Ирина Киркора проявила очень деятельное участие в жизни нашей семьи, в решении проблем Маши. Она лично приезжала к нам, и именно от нее мы узнали о государственном Фонде «Круг добра» и препаратах, которые Фонд закупает для детей с тяжелыми заболеваниями. С ее легкой руки мы получили регистрацию в Ростовской области, Машу госпитализировали в областную больницу Ростова-на-Дону. Здесь дочке провели повторный генетический анализ на СМА, который подтвердился, здесь же прошел медицинский консилиум, было определено лечение. Врачи склонялись к препарату Золгенсма и отправили заявку в «Круг добра». Было это в декабре 2022 года. Фонд утвердил заявку, и вскоре мы вылетели за Золгенсмой в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей.  Летели в самолете и просто не верили своему счастью!

Вот так мы и стали первыми из ЛНР, кто получил от России один из самых дорогих препаратов в мире.

Машуня теперь девочка, можно сказать, сильная и ловкая, насколько это возможно при ее заболевании и возрасте. Благодаря лекарству ручки и ножки Маши стали заметно сильнее, она с удовольствием хватает и удерживает любимые игрушки, машет ручками, болтает ножками всем нам на радость.

Холод харьковских врачей мы с мужем стараемся стереть из  памяти. Но будь мы хоть трижды активными, в наших краях мы бы в жизни не собрали такие деньги на лекарство для Маши. Впрочем, дело даже не в деньгах, дело в отношении к людям.

Счастье, что на нашем пути мы встретили внимательных врачей из Ростова и Луганска. Счастье, что познакомились с Ириной Владимировной Киркорой, сориентировавшей нас, что делать. «Вы только не волнуйтесь, мы вам поможем!». Такие слова дорогого стоят, когда в твоей семье растет тяжелобольной ребенок и ты не знаешь, куда тебе бежать.

Счастье, что в России работает государственный фонд, который бесплатно обеспечивает детей с орфанными заболеваниями эффективными лекарствами. Эти препараты не просто лечат, они  реально спасают жизни, дают детям шанс на будущее.

Низкий всем материнский поклон!  

Мы – молодая семья. Живем на окраине Томской области. Супруге 21 год, мне 29 лет. Конечно, мы очень хотели ребенка. Когда жена была уже в роддоме, я бегал по магазинам и обустраивал в квартире детский уголок: кроватка, пеленки, распашонки, соски разные, бутылочки. Жена давала советы по телефону.

Маша наша родилась в срок и, на первый взгляд, была здоровой. Правда, вскоре она перенесла желтушку, но врач сказал, что такое бывает. Ребенок прошел курс светотерапии, и всё встало на свои места.

И вот, наконец, Маша приехала домой. Мы были счастливы. Когда малышке нашей было 2 месяца, тёща заметила на щеке ребенка припухлость. Мы показали дочь врачу. Он поругал, что простудили ребенка, и направил Машу в больницу.

Здесь Маше назначили антибактериальную терапию. Но опухоль на щеке продолжала расти, поэтому Машу направили на обследование в Нижневартовск и сразу положили в онкологию. От всех этих стрессов у жены стала развиваться невралгия, и еще накрыл ковид.

Я только устроился на работу в автосервис, так что с Машей в больницу поехал наш дедушка. В ходе проведенной биопсии ребенку поставили онкологию предварительным диагнозом. Первым об этом, конечно, узнал наш дед. Позвонил нам. Мы с женой бросились в интернет, ужаснулись, решили, что врачи могут ошибаться, бывает же такое. Я срочно выехал в Нижневартовск.

Узнав, что у моего ребенка подозрение на онкологию, частная фирма решила меня уволить. Посчитали, что всё это у нас надолго и работать полноценно я не смогу.  Короче, работу я потерял.

Врачи в Нижневартовске сделали всё, что только смогли, предварительный диагноз подтверждался, поэтому они рекомендовали лететь в столичный онкоцентр, где более опытные онкологи и высокоточная аппаратура. Жена забрала Машуню из больницы и вылетела с ней в Москву. Опухоль Маши к тому времени выросла от виска до подбородка и стала уже давить на глаз, началась деформация лица.  Я даже слов не найду, чтобы передать весь наш родительский ужас.

В НМИЦ онкологии им.Блохина    Маша поступила в крайне тяжелом состоянии. Рост опухоли, интоксикация, болевой синдром, белково-энергетическая недостаточность, развитие тяжелого инфекционного процесса.

Дочь положили в реанимацию, снова назначили антибиотики. В ходе проведенной биопсии  речь пошла о инфантильной фибросаркоме мягких тканей головы, лица и шеи.  Дочери провели полихимиотерапию с приминением сразу нескольких противоопухолевых препаратов. Учитывая тяжелое состояние нашей малышки, ей установили трахеостому.

10 мая 2021 года я вылетел в Москву, чтобы сменить на дежурстве жену. Машу переводили в другой онкоцентр столицы Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Рогачева.

Мы очень благодарны врачам этого онкоцентра, которые назначили Маше расширенное генетическое исследование. В ткани опухоли  была обнаружена так называемая экспрессия химерного гена ETV6-NTRK3 (COSF571). Этим и объяснялся быстрый рост злокачественной опухоли. Были пересмотрены гистологические препараты, определен точный диагноз –  инфантильная фибросаркома – началась активная терапия.

Дату первого полугодия жизни дочки мы отмечали прямо в Центре им. Рогачева. Маша проходила здесь курсы химиотерапии. Жена держалась, как могла. Квалифицированные врачи разъяснили нам, что заболевание Маши, хоть и редкое, но в Центре с ним уже встречались и его можно лечить. Нам, родителям, было предложено попробовать экспериментальное лечение новым препаратом Энтрактиниб. Это был шанс, и мы согласились.

В июне 2022 года Маше начали давать Энтректиниб. Мы все застыли в ожидании. Результаты лечения оказались прекрасными. Опухоль, которая разрослась на пол-лица, стала уменьшаться, как по волшебству. Через 2 месяца после начала терапии она сократилась на 86%. Изменилась и сама Машуня. Она стала более активной, бойкой. Раньше тихоней была, а тут стала ходить, требовать своё, и мультики смотреть с телефона одним глазом. Второй глаз, к сожалению, у нее уже не видел, со временем придется менять роговицу.

Через некоторое время Маша стала сама кушать. До этого могла есть только через гастростомическую трубку. Это были первые победы – врачей-онкологов и самой Маши.

В общей сложности в больнице дочь пробыла с мая по август 2021 года. Мы с женой поочередно сменяли друг друга. А потом нам на помощь пришел «Круг добра», о  котором нам рассказали врачи в Центре им. Рогачева. Мы узнали, что препарат Энтректибин мы сможем получать через государственный Фонд. Мы оформили заявление на портале Госуслуг, а Центр им. Рогачева помог с заявкой на препарат.

Мы вернулись домой и стали жить обычной жизнью, насколько это было возможно. Теперь мы получаем жизненно важное для дочери лекарство от государства бесплатно. Еще одной радостью стали изменения вкусовых пристрастий дочери. Она сама стала есть домашнее фруктовое пюре, затем в ход пошли овощные смеси, разные супчики, которые готовила жена.

Вот уже полгода мы получаем от Фонда «Круг добра» лекарство, которое так изменило жизнь Маши и нашу жизнь. Опухоль ушла на 99,2%. Да, вес пока у дочери маленький, набирает килограммы она трудно. Но опухоль ушла с лица, это очень важно, а остальное мы уж наверстаем.

Маша теперь как все обычные дети: бегает, хулиганит, играет. У нее много развивающих игрушек и любимая подружка – наша мама. Занимаемся с дочкой много, поэтому растет она очень сообразительной. Теперь главное – следить за болезнью, чтобы она не вернулась. Мы постараемся вернуть дочке зрение на втором глазике, а сейчас еще занимаемся восстановлением жены, которая до сих не может оправиться от всех этих потрясений.

То, что государство так помогает семьям с тяжелобольными детьми, это, конечно, очень круто. Так и должно быть в любой сильной стране.

Теперь мы знаем главное. Таких детей, как наша Маша, у нас в стране можно лечить.

Благодарим всех, кто продолжает помогать нашей дочери: врачам-онкологам столичных центров, врачам-гематологам ОГАУЗ «Томская областная клиническая больница», государственному Фонду «Круг добра» и нашим близким.

 «Нам удалось спасти Машу от тяжелой инвалидности»

«…Скрининги на большой набор наследственных заболеваний в роддомах тогда не проводили, и о здоровье малышей судили чаще по росту, весу и стандартному врачебному осмотру. У нас всё вроде было в норме, поэтому из роддома я уезжала с дочерью самой счастливой.

В 10 месяцев Машуня начала ходить и мы всей семьей, с бабушками и дедушками, радовались ее успехам. Безмятежное счастье продлилось до 2-х лет, а потом, как говорится, что-то пошло не так.  В 2 года и 3 месяца Машу словно подменили: она стала часто падать, хныкать от усталости и жаловаться на свои ножки. Она с трудом поднималась по лестнице и это вызывало у нее суставные боли.

Мы побежали по врачам. Пережили многое, пока не дошли до генетика. Сделали дочери генетический анализ, который подтвердил Спинальную мышечную атрофию, 3 тип. Чтобы ещё раз всё проверить, мы с мужем тоже сдали тесты. Кто бы мог подумать: мы являемся здоровыми носителями СМА. Если бы не Маша, мы никогда об этом не узнали…

Теперь всем знакомым молодым семейным парам мы советуем при планировании беременности сдавать тест на определение носительства частых генетических изменений. От всех заболеваний, конечно, не застрахуешься, но от основных – уже можно подстраховаться тестами, современная медицина предлагает и выход из этой ситуации, если результат тестов будет положительный.

Итак, у нашей прелестной дочери оказалась СМА. Фонда «Круг добра» еще не было. Мы обратились в Морозовскую детскую городскую больницу, где врачи стали обследовать Машу. Состоялся консилиум, дочери был рекомендован препарат Спинраза (Нусинерсен), который тогда еще не был зарегистрирован в России. Это был тяжелый для нас 2020 год – время ковида и борьбы за лекарство, которое мы пытались получить через суд. На наши запросы о системном лекарственном обеспечении в Департаменте здравоохранения ответить не могли.  Дочь оставалась без лекарства полтора года.

Каждый день ожидания был для нас пыткой. Маша слабела прямо на глазах, несмотря на все предпринимаемые нами усилия и реабилитации. Пришел день, и ей для прогулок потребовалась инвалидная коляска. Было ощущение, что жизнь катится в обратную сторону.

В 2021 году Президентом был создан «Круг добра», и наши врачи смогли, наконец, дать старт системной лекарственной терапии.

Лекарство творило чудеса. Конечно, вкупе с программами реабилитаций и общего укрепления организма нашей девочки. Все эти меры сработали на удивление хорошо и быстро: спустя полгода Маша уже отказалась от инвалидной коляски. Она могла стоять на своих ногах и могла ходить!

В 2022 году дочь пошла в первый класс. Мало кто догадывался, что девочка, которая гордо идет в свой класс, сжимая в руке школьный портфель – ребенок, который недавно бросил вызов тяжелому генетическому заболеванию. Да, это СМА 3 типа, но ведь СМА!!!

Маша участвовала во всех мероприятиях своего класса и школы. Сама передвигалась по школьным лестницам. Сама преодолевала десятки препятствий, о которых знали только мы.

Лекарственная терапия при СМА действенна, если она системна. «Круг добра» закупает для нашей девочки препарат, который дал ей силы жить и радоваться своему детству. Мы регулярно ходим на плавание, дважды в год проходим курсовую реабилитацию, в нашей программе – ЛФК и курсы массажа. Посещаем театры и выставки. В этом году Маша впервые отдыхала в летнем спортивном комплексе «Олимп», где ребята совмещают здоровый образ жизни и интересный досуг.

Благодаря такой большой комплексной программе лечения и реабилитации, благодаря усилиям наших врачей и Фонда «Круг добра», нам удалось спасти Машу от тяжелой инвалидности.

Наша семья выражает огромную благодарность всем людям, благодаря которым это стало возможно!  Наш родительский поклон – врачам Морозовской детской городской больницы и Фонду, созданному по Указу Президента России.

Благодаря такому большому кругу добра, наша семья и тысячи других семей с орфанными детьми получили надежную опору и веру в будущее».

Лерочка стала первой российской девочкой с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа, получившей в нашей стране лекарство от этого злого недуга.

Сразу скажу: именно благодаря дочери я лучше поняла ценность жизни.   

Лера развивалась по возрасту и всем на радость.

Первая улыбка, первый зубик… Сама села, сама встала, затем ножками пошла… Каждое движение нашей малышки мы, как все родители на свете, снимали на камеру, гордясь ее новыми успехами.

Жизнь кардинально изменилась 18 января 2019 года. Неожиданно для всех у Леры случился тяжелый эпилептический приступ, который был купирован бригадой скорой реанимационной помощи.

Нам повезло, что не затянули: в больнице, куда нас привезла «Скорая помощь», сразу же взяли генетический анализ. 

Так я, счастливая мама счастливого ребенка, узнала, что у Леры редкое генетическое высокопрогрессирующее заболевание –  нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. И эпилептический приступ, который случился у дочери – это не случайность, а признак редкого заболевания, которое должно быть всю жизнь под строгим котролем.  

С этого момента изменилась и наша жизнь, и моя судьба.

Я, например, впервые узнала, что такое вентрикулярный порт, устанавливаемый в головной мозг пациентам с НЦЛ-2.

Я открыла для себя, что этим редким заболеванием страдает не одна моя дочь, что родителей таких детей в стране десятки – это значит, мы можем держаться вместе и помогать друг другу.

Я узнала, что в России есть общественная организация «Дом Редких», где работают замечательные и неравнодушные люди, куда всегда можно написать, позвонить и получить поддержку.

Все эти открытия я делала постепенно, шаг за шагом, становясь морально крепче, закаленнее, что ли.

Бог дал мне любимую дочь, ее заболевание и сделал так, что жизнь стала во сто крат осмысленнее и ценнее.

Всю первую половину 2019 года мы посвятили обследованиям Лерочки. Пользуясь случаем, я хочу сказать  спасибо врачам Морозовской Детской Городской Клинической больницы – удивительные люди там работают! Здесь, в отделении нейрохирургии, летом 2019 года Лере провели операцию по установке резервуара Омайя в головной мозг – тот самый вентрикулярный порт.

В августе 2019 года моя Лера стала первым ребёнком в России, который получил лечение дорогостоящим жизненно необходимым препаратом Бринейра (Церлипаназа альфа). Для нас это стало настоящим чудом. Стал этот день событием и для всей нашей страны – день 26 августа теперь считается Днем НЦЛ в России, днем осведомленности об этом заболевании.

1 раз в две недели Лера получает жизненно необходимую инфузию, наблюдается в отделении наследственных нарушений обмена веществ (орфанный центр).

Ну а с мая 2022 года Лера стала подопечной фонда «Круг добра», так что мы теперь не волнуемся, будет ли нам лекарство, или не будет. Будет, конечно! Фонд своих не бросает.

Лерочка растет, жадно открывает для себя новые знания, навыки. Она контактна, любит людей, любит, чтобы с ней разговаривали, хорошо понимает обращенную к ней речь, а на занятиях в детском саду проявляет недюжие старания. Как любая девочка в ее возрасте, Лера возится с куклами, укладывает их спать и поет им колыбельные. Вроде бы, девочка и девочка, как все. Только для нас это огромное достижение –  говорить и петь с диагнозом НЦЛ-2.

 Пока Лера растет и развивается, я тоже пересмотрела свою жизнь и поняла, что могу приносить гораздо больше пользы людям, чем думала раньше. Занимаюсь направлением «НаЦеЛены жить»: открыта для родителей детей с нейрональным цероидным липофусцинозом, делюсь с ними опытом и новыми знаниями. Теперь я точно знаю: если мы вместе нацелены жить, у нас обязательноэто получится.

«Сверстники не всегда готовы принимать ребенка, имеющего выраженные внешние отличия»

«О том, что у меня будет особенный ребенок, я узнала на 33-й неделе беременности. Земля тогда ушла из-под ног, ведь все было нормально… Не помню, как доехала до дома, хорошо, что подруга была рядом. Последний месяц беременности прошёл, как в бреду: как жить, что мы будем делать? Я постоянно плакала, понимала, что жизнь разделилась на «до» и «после». Страшно было от неизвестности.

Максим появился на свет на 39-ой неделе с помощью кесарева сечения – с достаточно крупной головой, ручки и ножки были немного коротковаты. Никаких других особенностей я не заметила. Врачи заметно суетились, что-то обсуждали. После выписки мы обратились к  генетику, и она поставила диагноз «ахондроплазия».

В интернете я перечитала всю информацию о детях с ахондроплазией, начала переписываться с родителями таких же детей, как Максим. Мы ездили по врачам: неврологам, ортопедам, нейрохирургам, кардиологам, аллергологам и отоларингологам. Боролись с вечно заложенным носом, два раза пришлось удалять аденоиды. Я понимала, что ребенок у меня особенный, и внимание к его здоровью должно быть таким же. Постоянно делали ЛФК, физиотерапевтические процедуры, массаж, укрепляли спину. В 1,5 года Максим пошел. Он рос очень активным, позитивным, смышленым мальчиком. Наряду со всякими зарядками мы старались развивать интеллект с помощью развивающих игрушек и настольных игр. Отец Максима оказался человеком не cильного десятка, и бороться с заболеванием сына мне пришлось в одиночку. В 3 года Максиму дали инвалидность. 

Люди, конечно, обращали на нас внимание. На улице я замечала недоуменные взгляды прохожих: Максим выглядел на год, а по разговору явно был старше, ему было уже 3. Мальчишка умненький, шустрый.

В садик Максим пошел в 3 года – в обычный, где он хорошо адаптировался. Настолько, что с трудом вечером его уводила из группы. Он не хотел домой уходить, так что я бегала за ним по этажу, чтобы заставить одеваться. Понимая диагноз сына, я просила о его переводе в логопедическую группу, но надо было пройти психолого-медико-педагогическую комиссию. В общем, в садик сын успел походить всего один год. Пора было думать, как сыну расти.

Увеличение роста у детей с ахондроплазией тогда было возможно только хирургическим путем – это удлинение трубчатых костей с помощью аппаратов  Илизарова. Это лечение очень сложное и травматичное. Я перечитала всю информацию в интернете о таких операциях, о рисках, с которыми, возможно, придется столкнуться, и решилась. Мы начали процесс в 4 года, и за следующие семь лет прошли 5 этапов удлинений, прибавив в росте 25 см.

За то время, которое Максим сидел дома в аппаратах, он освоил все виды конструкторов. Мог собрать по схеме любого робота или машинку. Лего – вообще отдельная история, целые города собирал. Выдумывал что-то свое или мог найти интересную схему в интернете. Когда стал постарше, увлекся робототехникой. Сейчас занимается 3D моделированием,  ходит в школе на инженерный дизайн.

На очередном приеме у генетика мы узнали о создании государственного Фонда «Круг добра» и препарате Восоритид, включенным в Перечень закупок.   Он давал перспективы роста без длительных операций, поэтому мы с врачами подали заявку в Фонд на лекарство и Фонд ее одобрил. Первый укол Восоритида мы получили в мае 2023 года и за 8 месяцев выросли уже на 5 сантиментов!   

Те, кто сталкивался с этим заболеванием у детей, знают: есть тут и еще одна серьезная проблема: психологическая адаптация в детском коллективе, принятие детьми особенного ребенка. У Максима до недавнего времени отношения со сверстниками складывались более-менее ровно. Но два года назад в школе у сына начались серьезные проблемы. Одноклассники стали его дразнить, были даже агрессивные выпады против него. Мы пытались решить эту проблему на словах, но разговоры с классным руководителем, социальным педагогом, школьным психологом, директором не дали никаких результатов. Перевод сына в параллельный класс тоже ничего не решил. Что же предпринять еще в такой ситуации?

Сегодня нам с Максимом помогает организация «Немаленькие люди» и ее руководитель Юлия Нестерова, была создана рабочая группа из специалистов и других родителей, чтобы помочь нам преодолеть школьные трудности. Пока ситуацию держим под контролем, но повод для волнения есть. 

Мы очень благодарны Фонду «Круг добра» за новые возможности лечения, которые открывают совершенно большие перспективы в жизни ребенка. Теперь Максим может расти без необходимости испытывать дискомфорт и боль. 

Надеемся, что точно так же и школьные трудности уйдут в прошлое, и наше общество станет более расположено к людям с ахондроплазией».

Историю комментирует директор АНО «Центр «Немаленькие люди» Юлия Нестерова:

«Максиму 13 лет, и он вошел в чуть ли не самый сложный период жизни для человека с ахондроплазией. Сейчас, помимо задач, связанных с лечением, перед ним стоит не менее важная задача найти взаимопонимание со сверстниками, которые не всегда готовы принимать ребенка, имеющего выраженные внешние отличия.

Максим стойко перенес 7 лет хирургического лечения, и сейчас так же стойко идет своим путем в жизни, преодолевая трудности принятия в классе, стараясь в учебе, побеждая в конкурсах.

Хочется надеяться, что как изменились возможности лечения Максима благодаря помощи Фонда «Круг Добра», так же улучшится и атмосфера его школьной жизни. НКО «Немаленькие люди» включены в решение ситуации Максима, вместе со специалистами взаимодействуем с ответственными органами.

В работе у нас есть случаи и других ребят с ахондроплазией, которые, к сожалению, тоже сталкиваются с разными формами буллинга в школах и на улице. Например, одного из ребят в Томске на улице преследует группа подростков. По нашему последнему опросу, около 50 детей с ахондроплазией сейчас в той или иной степени подвергаются буллингу в школах – огромная цифра!

Мы в «Немаленьких людях» внимательно следим за последними инициативами по профилактике буллинга, и если они смогут переломить ситуацию в школах, то сообщество «Немаленьких людей» первым скажет за это спасибо».

Видеолекцию об Ахондроплазии можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.