Мы родом из Северодонецка, это Луганская область.

В семье у нас двое детей, обе дочки. Машуня – младшая, ей 2 годика, и о ней мой рассказ.

В ожидании второй дочки я исправно ходила на все плановые консультации, все было нормально, кроме моего токсикоза. И вот пришло время рожать, а родовой деятельности у меня не было.

«Если на днях сама не родишь, отправим на кесарево!» – сказал мне врач. Так оно и получилось. Из больничного отделения патологии беременных меня перевезли в роддом на плановые роды. Машуня  разместилась в моем животе, прямо как в шезлонге на пляже, будто и не собиралась появляться на свет. «Давай-ка еще раз посмотрим на УЗИ твою девочку и будем решать, как же тебя кесарить», – предложил врач. Перевернуться как надо наша Маша так и не пожелала, так что врачам пришлось делать мне вертикальный разрез.

Дочь появилась на свет с нормальным весом и ростом, врачи ее осмотрели, и кроме вальгусной деформации стоп ничего особенного не нашли.

С нами, вторичными роженицами, никто особо не церемонился. Считали так: раз у нас уже есть один ребенок, мы сами должны всё знать и о детях, и об их здоровье. Но ни я, ни другие мамочки, с кем я лежала в палате, даже не подозревали о врожденных генетических заболеваниях и, в частности, о СМА. Я тоже была не исключением.

Нас выписали из роддома, и мы поехали домой радоваться нашему второму счастью.

Первый месяц Машуня росла не по дням, а по часам. Молока у меня было много, дочь хорошо кушала, у нее появились пухлые щечки, она была живая и активная девочка. Так продолжалось первые полгода, а потом я стала замечать, что двигательная активность нашей малышки приостановилась. Ручками и ножками она двигала и голову сама  держала, а вот переворачиваться не могла. Я обратилась к педиатру.

«Толстенькая она у вас, поэтому и не переворачивается!» – сказал врач и предложил подождать еще немного.

Прошло еще несколько месяцев, но Маша не переворачивалась. Я видела, что она хочет это сделать, но физически не может.

«А вы не показывали ребенка неврологу?» – спросил меня педиатр на очередном осмотре. И врач отправил нас на обследование в областную больницу города Лисичанска, где невролог 3 дня крутил-вертел Машу, а потом сказал: «Шуруйте в Харьков, к генетикам, мы вам ничем не поможем».

Никаких объяснений нам не дали, какие диагнозы попали под подозрение, я так и не узнала тогда, поэтому заволновалась страшно. Было какое-то тревожное материнское предчувствие.

В Харькове тоже было без врачебных церемоний. Маше сделали разные анализы и снова без объяснений отправили домой. Просто сказали: «Ждите письма на почту».

Некоторое время мы жили в неведении. Чего ждать? К чему  готовиться? Потом пришло письмо с длинными медицинскими описаниями, совершенно для нас непонятными, и рекомендацией связаться с генетиками.

Я дозвонилась до Харьковского медико-генетического центра, где врач со скукой в голосе сказала, что у нашего ребенка СМА. Заключения она не прислала, хотя мы очень просили. Мы с мужем начали искать информацию в интернете, узнали описание болезни и страшные перспективы, если СМА не лечить. Тут же рванули в Киев, в Национальную детскую специализированную больницу, а там нам прямо сказали: «Если вы активные родители, значит, соберете средства на дорогое лекарство».

А потом случились события, о которых теперь говорит весь мир. Для нас они тоже стали определяющими. Некоторое время спустя я познакомилась с известным российским общественным деятелем Ириной Владимировной Киркорой, она является заместителем председателя Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека, директором НКО «Авторский центр «Мир Семьи»», членом попечительского совета Фонда «Круг добра».

Ирина Киркора: «О заболевании Машеньки я узнала от руководителя Общественной приемной «Единой России» в Луганске Дмитрия Рясненко, он уже был на связи с этой семьей. Дальше была наша командная работа по быстрому оформлению   документов: от гражданства до запроса федерального консилиума. Наша благодарность Министру здравоохранения Ростовской области Юрию Викторовичу Кобзеву и заместителю начальника управления миграционной службы МВД ЛНР Руслану Игоревичу Найде за включенность в судьбу ребенка. Мы все одинаково понимали, что реагировать нужно очень быстро, ведь Машеньке исполнялось уже два года и нельзя было упустить момент…».

Ирина Киркора проявила очень деятельное участие в жизни нашей семьи, в решении проблем Маши. Она лично приезжала к нам, и именно от нее мы узнали о государственном Фонде «Круг добра» и препаратах, которые Фонд закупает для детей с тяжелыми заболеваниями. С ее легкой руки мы получили регистрацию в Ростовской области, Машу госпитализировали в областную больницу Ростова-на-Дону. Здесь дочке провели повторный генетический анализ на СМА, который подтвердился, здесь же прошел медицинский консилиум, было определено лечение. Врачи склонялись к препарату Золгенсма и отправили заявку в «Круг добра». Было это в декабре 2022 года. Фонд утвердил заявку, и вскоре мы вылетели за Золгенсмой в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей.  Летели в самолете и просто не верили своему счастью!

Вот так мы и стали первыми из ЛНР, кто получил от России один из самых дорогих препаратов в мире.

Машуня теперь девочка, можно сказать, сильная и ловкая, насколько это возможно при ее заболевании и возрасте. Благодаря лекарству ручки и ножки Маши стали заметно сильнее, она с удовольствием хватает и удерживает любимые игрушки, машет ручками, болтает ножками всем нам на радость.

Холод харьковских врачей мы с мужем стараемся стереть из  памяти. Но будь мы хоть трижды активными, в наших краях мы бы в жизни не собрали такие деньги на лекарство для Маши. Впрочем, дело даже не в деньгах, дело в отношении к людям.

Счастье, что на нашем пути мы встретили внимательных врачей из Ростова и Луганска. Счастье, что познакомились с Ириной Владимировной Киркорой, сориентировавшей нас, что делать. «Вы только не волнуйтесь, мы вам поможем!». Такие слова дорогого стоят, когда в твоей семье растет тяжелобольной ребенок и ты не знаешь, куда тебе бежать.

Счастье, что в России работает государственный фонд, который бесплатно обеспечивает детей с орфанными заболеваниями эффективными лекарствами. Эти препараты не просто лечат, они  реально спасают жизни, дают детям шанс на будущее.

Низкий всем материнский поклон!  

Мы – молодая семья. Живем на окраине Томской области. Супруге 21 год, мне 29 лет. Конечно, мы очень хотели ребенка. Когда жена была уже в роддоме, я бегал по магазинам и обустраивал в квартире детский уголок: кроватка, пеленки, распашонки, соски разные, бутылочки. Жена давала советы по телефону.

Маша наша родилась в срок и, на первый взгляд, была здоровой. Правда, вскоре она перенесла желтушку, но врач сказал, что такое бывает. Ребенок прошел курс светотерапии, и всё встало на свои места.

И вот, наконец, Маша приехала домой. Мы были счастливы. Когда малышке нашей было 2 месяца, тёща заметила на щеке ребенка припухлость. Мы показали дочь врачу. Он поругал, что простудили ребенка, и направил Машу в больницу.

Здесь Маше назначили антибактериальную терапию. Но опухоль на щеке продолжала расти, поэтому Машу направили на обследование в Нижневартовск и сразу положили в онкологию. От всех этих стрессов у жены стала развиваться невралгия, и еще накрыл ковид.

Я только устроился на работу в автосервис, так что с Машей в больницу поехал наш дедушка. В ходе проведенной биопсии ребенку поставили онкологию предварительным диагнозом. Первым об этом, конечно, узнал наш дед. Позвонил нам. Мы с женой бросились в интернет, ужаснулись, решили, что врачи могут ошибаться, бывает же такое. Я срочно выехал в Нижневартовск.

Узнав, что у моего ребенка подозрение на онкологию, частная фирма решила меня уволить. Посчитали, что всё это у нас надолго и работать полноценно я не смогу.  Короче, работу я потерял.

Врачи в Нижневартовске сделали всё, что только смогли, предварительный диагноз подтверждался, поэтому они рекомендовали лететь в столичный онкоцентр, где более опытные онкологи и высокоточная аппаратура. Жена забрала Машуню из больницы и вылетела с ней в Москву. Опухоль Маши к тому времени выросла от виска до подбородка и стала уже давить на глаз, началась деформация лица.  Я даже слов не найду, чтобы передать весь наш родительский ужас.

В НМИЦ онкологии им.Блохина    Маша поступила в крайне тяжелом состоянии. Рост опухоли, интоксикация, болевой синдром, белково-энергетическая недостаточность, развитие тяжелого инфекционного процесса.

Дочь положили в реанимацию, снова назначили антибиотики. В ходе проведенной биопсии  речь пошла о инфантильной фибросаркоме мягких тканей головы, лица и шеи.  Дочери провели полихимиотерапию с приминением сразу нескольких противоопухолевых препаратов. Учитывая тяжелое состояние нашей малышки, ей установили трахеостому.

10 мая 2021 года я вылетел в Москву, чтобы сменить на дежурстве жену. Машу переводили в другой онкоцентр столицы Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Рогачева.

Мы очень благодарны врачам этого онкоцентра, которые назначили Маше расширенное генетическое исследование. В ткани опухоли  была обнаружена так называемая экспрессия химерного гена ETV6-NTRK3 (COSF571). Этим и объяснялся быстрый рост злокачественной опухоли. Были пересмотрены гистологические препараты, определен точный диагноз –  инфантильная фибросаркома – началась активная терапия.

Дату первого полугодия жизни дочки мы отмечали прямо в Центре им. Рогачева. Маша проходила здесь курсы химиотерапии. Жена держалась, как могла. Квалифицированные врачи разъяснили нам, что заболевание Маши, хоть и редкое, но в Центре с ним уже встречались и его можно лечить. Нам, родителям, было предложено попробовать экспериментальное лечение новым препаратом Энтрактиниб. Это был шанс, и мы согласились.

В июне 2022 года Маше начали давать Энтректиниб. Мы все застыли в ожидании. Результаты лечения оказались прекрасными. Опухоль, которая разрослась на пол-лица, стала уменьшаться, как по волшебству. Через 2 месяца после начала терапии она сократилась на 86%. Изменилась и сама Машуня. Она стала более активной, бойкой. Раньше тихоней была, а тут стала ходить, требовать своё, и мультики смотреть с телефона одним глазом. Второй глаз, к сожалению, у нее уже не видел, со временем придется менять роговицу.

Через некоторое время Маша стала сама кушать. До этого могла есть только через гастростомическую трубку. Это были первые победы – врачей-онкологов и самой Маши.

В общей сложности в больнице дочь пробыла с мая по август 2021 года. Мы с женой поочередно сменяли друг друга. А потом нам на помощь пришел «Круг добра», о  котором нам рассказали врачи в Центре им. Рогачева. Мы узнали, что препарат Энтректибин мы сможем получать через государственный Фонд. Мы оформили заявление на портале Госуслуг, а Центр им. Рогачева помог с заявкой на препарат.

Мы вернулись домой и стали жить обычной жизнью, насколько это было возможно. Теперь мы получаем жизненно важное для дочери лекарство от государства бесплатно. Еще одной радостью стали изменения вкусовых пристрастий дочери. Она сама стала есть домашнее фруктовое пюре, затем в ход пошли овощные смеси, разные супчики, которые готовила жена.

Вот уже полгода мы получаем от Фонда «Круг добра» лекарство, которое так изменило жизнь Маши и нашу жизнь. Опухоль ушла на 99,2%. Да, вес пока у дочери маленький, набирает килограммы она трудно. Но опухоль ушла с лица, это очень важно, а остальное мы уж наверстаем.

Маша теперь как все обычные дети: бегает, хулиганит, играет. У нее много развивающих игрушек и любимая подружка – наша мама. Занимаемся с дочкой много, поэтому растет она очень сообразительной. Теперь главное – следить за болезнью, чтобы она не вернулась. Мы постараемся вернуть дочке зрение на втором глазике, а сейчас еще занимаемся восстановлением жены, которая до сих не может оправиться от всех этих потрясений.

То, что государство так помогает семьям с тяжелобольными детьми, это, конечно, очень круто. Так и должно быть в любой сильной стране.

Теперь мы знаем главное. Таких детей, как наша Маша, у нас в стране можно лечить.

Благодарим всех, кто продолжает помогать нашей дочери: врачам-онкологам столичных центров, врачам-гематологам ОГАУЗ «Томская областная клиническая больница», государственному Фонду «Круг добра» и нашим близким.

 «Нам удалось спасти Машу от тяжелой инвалидности»

«…Скрининги на большой набор наследственных заболеваний в роддомах тогда не проводили, и о здоровье малышей судили чаще по росту, весу и стандартному врачебному осмотру. У нас всё вроде было в норме, поэтому из роддома я уезжала с дочерью самой счастливой.

В 10 месяцев Машуня начала ходить и мы всей семьей, с бабушками и дедушками, радовались ее успехам. Безмятежное счастье продлилось до 2-х лет, а потом, как говорится, что-то пошло не так.  В 2 года и 3 месяца Машу словно подменили: она стала часто падать, хныкать от усталости и жаловаться на свои ножки. Она с трудом поднималась по лестнице и это вызывало у нее суставные боли.

Мы побежали по врачам. Пережили многое, пока не дошли до генетика. Сделали дочери генетический анализ, который подтвердил Спинальную мышечную атрофию, 3 тип. Чтобы ещё раз всё проверить, мы с мужем тоже сдали тесты. Кто бы мог подумать: мы являемся здоровыми носителями СМА. Если бы не Маша, мы никогда об этом не узнали…

Теперь всем знакомым молодым семейным парам мы советуем при планировании беременности сдавать тест на определение носительства частых генетических изменений. От всех заболеваний, конечно, не застрахуешься, но от основных – уже можно подстраховаться тестами, современная медицина предлагает и выход из этой ситуации, если результат тестов будет положительный.

Итак, у нашей прелестной дочери оказалась СМА. Фонда «Круг добра» еще не было. Мы обратились в Морозовскую детскую городскую больницу, где врачи стали обследовать Машу. Состоялся консилиум, дочери был рекомендован препарат Спинраза (Нусинерсен), который тогда еще не был зарегистрирован в России. Это был тяжелый для нас 2020 год – время ковида и борьбы за лекарство, которое мы пытались получить через суд. На наши запросы о системном лекарственном обеспечении в Департаменте здравоохранения ответить не могли.  Дочь оставалась без лекарства полтора года.

Каждый день ожидания был для нас пыткой. Маша слабела прямо на глазах, несмотря на все предпринимаемые нами усилия и реабилитации. Пришел день, и ей для прогулок потребовалась инвалидная коляска. Было ощущение, что жизнь катится в обратную сторону.

В 2021 году Президентом был создан «Круг добра», и наши врачи смогли, наконец, дать старт системной лекарственной терапии.

Лекарство творило чудеса. Конечно, вкупе с программами реабилитаций и общего укрепления организма нашей девочки. Все эти меры сработали на удивление хорошо и быстро: спустя полгода Маша уже отказалась от инвалидной коляски. Она могла стоять на своих ногах и могла ходить!

В 2022 году дочь пошла в первый класс. Мало кто догадывался, что девочка, которая гордо идет в свой класс, сжимая в руке школьный портфель – ребенок, который недавно бросил вызов тяжелому генетическому заболеванию. Да, это СМА 3 типа, но ведь СМА!!!

Маша участвовала во всех мероприятиях своего класса и школы. Сама передвигалась по школьным лестницам. Сама преодолевала десятки препятствий, о которых знали только мы.

Лекарственная терапия при СМА действенна, если она системна. «Круг добра» закупает для нашей девочки препарат, который дал ей силы жить и радоваться своему детству. Мы регулярно ходим на плавание, дважды в год проходим курсовую реабилитацию, в нашей программе – ЛФК и курсы массажа. Посещаем театры и выставки. В этом году Маша впервые отдыхала в летнем спортивном комплексе «Олимп», где ребята совмещают здоровый образ жизни и интересный досуг.

Благодаря такой большой комплексной программе лечения и реабилитации, благодаря усилиям наших врачей и Фонда «Круг добра», нам удалось спасти Машу от тяжелой инвалидности.

Наша семья выражает огромную благодарность всем людям, благодаря которым это стало возможно!  Наш родительский поклон – врачам Морозовской детской городской больницы и Фонду, созданному по Указу Президента России.

Благодаря такому большому кругу добра, наша семья и тысячи других семей с орфанными детьми получили надежную опору и веру в будущее».

«…он полушутя-полусерьезно ответил: «Готовьте дочь замуж!»

«Я рожала Машу в 37 лет, когда рожениц называют оскорбительным для женщины словом «старородящая». К тому времени у меня подрастали двое сыновей и мне очень хотелось девочку. Я сама медработник и хорошо понимала все риски, поэтому наблюдалась в хорошей поликлинике и рожала в хорошем роддоме. Маша родилась по высшему баллу шкалы Апгар. Через 5 минут мне показали закутанный в пеленку живой комочек и сказали: «Вот, Машенька, познакомься, это твоя мама!».

Маша смотрела осмысленно и прямо, как смотрит взрослый человек при визуальном знакомстве со взрослым. «Ну всё, будет либо учительницей, либо Президентом!» – пошутили в родильном блоке.

Спустя три месяца я уже устроилась работать, в Первый Московский хоспис. На одних руках у меня было трое детей – сыновья 12 и 16 лет и 3-х месячная Машуня – нужно было зарабатывать деньги, чтобы поднимать детей.

Не знаю почему, но с самого начала тема «пойти своими ножками» была у меня, как навязчивый пунктик. Нет, Маша очень старалась развиваться: в 9 месяцев она сидела и ползала как метеор, могла даже стоять или ходить, но только держась за опору. А вот самостоятельно она подняться явно не могла.  Материнское чутьё опять кольнуло в самое сердце.

«Почему она не ходит? – допытывалась я у педиатра, – сыновья в 9 месяцев уже бегали вовсю!». «Но она же у вас девочка, – мягко парировал врач, – а у девочек все по-другому. Подождите немного!».

Я подождала. Но в 1 год и 3 месяца Маша так и не встала на ножки. И тогда я забила во все колокола. Сухожильные рефлексы не простукивались. Ребенку сделали ЭНМГ – электронейромиографию мышц нижних конечностей, электроэнцефалографию, а потом и генетический анализ на СМА. Заболевание подтвердилось.

На тот момент я ничего не знала о СМА. Работая в Первом московском хосписе, я сталкивалась с какими угодно тяжелыми заболеваниями – могла рассказать о видах онкологии у взрослых и рассеянном склерозе, о разновидностях инсульта – но только не о СМА.

Как любой медицинский работник, я предпочитала сначала досконально изучить новую информацию, прежде чем делать выводы. Как говорил Наполеон, «чтобы победить в войне, нужно знать своего врага в лицо». Поэтому я погрузилась в интернет и стала изучать тему. Я поняла, что при отсутствии лекарственной терапии диагноз может быть смертельным. Я смотрела на красивые кудряшки своей малышки и обдумывала ее перспективы на жизнь. Мне очень нужны были другие факты: что с этим диагнозом можно жить!

В ходе интернет-поисков я вышла на двух замечательных людей со СМА: Елену Бычкову из Новокузнецка и молодого парня Вячеслава, с которыми завязалась дружеская переписка. Елена окончила институт, вышла замуж и жила жизнью счастливой женщины – настолько, насколько ей позволял  диагноз. Вячеслав вообще был по жизни оптимист и переключал на него всех, кто был рядом.

Помню, когда я спросила его, что же делать с дочерью, у которой диагностировали СМА, он полушутя-полусерьезно ответил: «Готовьте ее замуж!». Чего в этом ответе было больше – мотивации или юмора, не знаю, но я вдруг осознала: сделаю всё, чтобы Машка моя жила полноценной жизнью и не стала «домашним тараканом».

Я прочитала вдоль и поперек все инструкции на препараты Золгенсма, Спинраза и Рисдиплам. Обсудила с орфанными специалистами все возможные побочные эффекты препаратов и приняла решение, что конкретно для моей дочери Рисдиплам – самый оптимальный препарат, который будет блокировать развитие СМА. Помню, как мы обсуждали новость об учреждении Президентом государственного Фонда «Круг добра» и новых возможностях, которые появляются у орфанных детей.

Я, мать ребенка со СМА, бросила заболеванию свой материнский вызов.

Документы в «Круг добра» на Рисдиплам были оформлены после проведения медицинского консилиума. Ответ от Фонда пришел быстро, Фонд одобрил заявку и закупил Маше препарат. Так, с 2022 года, мы стали получать от государства Рисдиплам.

Я понимаю, что препараты – не панацея от СМА. Но я знаю, что благодаря применению дочь моя не умрет раньше положенного срока. Главное, что он дает возможность жить без страха и строить планы на будущее.

Маша участница ряда творческих и научных конкурсов и телепроектов. Она занимается вокалом в Центре творческого развития Анжелики Агурбаш, является лицом патриотического проекта «Наш герой», пишет письма нашим ребятам, участвующим в СВО, а на День рождения Президента по собственной инициативе записала ему видеопоздравление. Она очень хочет встретиться с ним, очень, чтобы рассказать Президенту о том, как интересно она теперь живет.

Во многом благодаря Маше у нас появилось много интересных друзей и единомышленников. Каждый день, собираясь в школу, Маша обнимает меня и говорит: «Мамочка, у нас все будет хорошо!». Это и есть сегодня наше счастье, которое мы очень высоко ценим.

Мы благодарны каждому человеку из нашей жизни – тем, кто учил держать удар и при этом быть счастливыми. Спасибо Президенту нашей страны и всем налогоплательщикам за создание и финансирование Фонда, спасибо нашим добрым врачам и сотрудникам НКО. Это большое счастье, что мы вместе!».

«Наш Лука – самый младший из всех наших детишек, ему только исполнился годик. В нашей семье это девятый ребенок.

Когда я поняла, что беременна, что Бог даровал еще одного ребёнка, встала на учет, сдала все необходимые анализы, все нормально было. Единственное, что меня волновало перед родами, это то, что во время беременности я дважды перенесла ковид.

Лука родился не по-мальчишески спокойным. Поскольку роды были непростыми, врачи решили отнести малыша в детский бокс, а мне дали ночь отдохнуть, пообещав утром принести ребенка на кормление. Но утром медсестра зашла ко мне без ребенка и, пряча  взгляд, пригласила к врачу обсудить состояние его здоровья. Взволнованная, я пришла к врачу. У ребенка на лице появились красные пятна, довольно странные для обычной аллергии. Именно поэтому врач предложил отправить Луку на обследование в детскую больницу, а меня оставить в роддоме долечивать не зажившие после родов раны. Мы так и поступили. Луку пролечили антибиотиками, кожа его очистилась, анализы нормализовались.

Мы были уже дома, как вдруг у Луки снова стали появляться и исчезать очаговые пятна. Врачи не могли понять природы этой аллергической реакции, ведь я продолжала кормить сына материнским молоком. Но вот однажды, к 3-м месяцам, мы вернулись с прогулки и Лука стал капризничать. Муж предположил, что мальчик просто голоден и пора бы его начать прикармливать детским питанием. У меня дома как раз было такое питание, уже проверенное, и я дала его Луке. Он с аппетитом выпил смесь, а через минуту у него начался отек Квинке. Это было ужасно. У сына отекли глаза, горло, он начал задыхаться, синеть. Я воспитала 8 детей, но такого ужаса не видела. Хорошо, что быстро приехала «Скорая». Ребенка забрали в больницу, у него оказалась непереносимость коровьего белка. На экстренные меры помощи, которые оказали врачи, организм Луки откликнулся хорошо, вот только лейкоциты и СОЭ в крови у него были высокими. Малышу даже провели пункцию костного мозга на предмет поиска патологических клеток, но обследование не показало никаких аномалий.

Вот тогда наши областные медики связались со своими коллегами из Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, а те пригласили Луку на полное обследование. И снова все началось по новой, обследования с головы до ног. Последний анализ был генетический. Он готовился дольше всех, поэтому и результат пришел позже всех. Генетики выявили у Луки заболевание с труднопроизносимым названием Криопирин-ассоциированный периодический синдром. Что это, почему?  Бог знает. Врачи сказали, что такое редко, но случается.  

Врачи рассказали нам о заболевании Луки, о методе его лечения, о дорогостоящем препарате Канакинумаб, которое нужно давать сыну регулярно, всю жизнь. В первое время нам пришел на помощь фонд «Подсолнух», а затем нас взял под свое крыло президентский фонд «Круг добра».

Первый прием Канакинумаба очень вдохновил: у Луки вошли в норму показатели крови, воспалений и пятен больше не наблюдалось. Я стала осторожно давать сыну пюре из овощей, круп и диетического мяса: индейки и кролика. На фоне препарата пока все в норме. 

Лука растет смышленым, шустрым мальчиком. Он младший в семье, все его очень любят.

Мы с мужем очень благодарны нашим врачам за их внимательное отношение к работе. Ведь, по сути, если бы не полное обследование, которое они нам порекомендовали, мы бы еще долго кружили вокруг проблем со здоровьем сына, и так бы и не нашли разгадку.

У нас раньше не было опыта обследований у генетиков. Теперь я понимаю, насколько это важно, что в нашей стране стартовал массовый неонатальный скрининг, который проходит в роддомах. Одна капелька крови, взятая с пяточки малыша, теперь дает родителям большую и важную информацию, и в случае обнаружения генетического заболевания лечение можно начать с первых же месяцев жизни ребенка.

Наши дети – это наша радость. Хотелось бы воспитать их достойными гражданами своей страны, научить их помогать ближним и жить по совести.

Сердечно благодарим президентский Фонд «Круг добра», который так помогает нашему Луке в получении дорогостоящего лекарства. Вы приходите на помощь больным ребятам и фактически дарите им будущее.