Мы родом из Северодонецка, это Луганская область.

В семье у нас двое детей, обе дочки. Машуня – младшая, ей 2 годика, и о ней мой рассказ.

В ожидании второй дочки я исправно ходила на все плановые консультации, все было нормально, кроме моего токсикоза. И вот пришло время рожать, а родовой деятельности у меня не было.

«Если на днях сама не родишь, отправим на кесарево!» – сказал мне врач. Так оно и получилось. Из больничного отделения патологии беременных меня перевезли в роддом на плановые роды. Машуня  разместилась в моем животе, прямо как в шезлонге на пляже, будто и не собиралась появляться на свет. «Давай-ка еще раз посмотрим на УЗИ твою девочку и будем решать, как же тебя кесарить», – предложил врач. Перевернуться как надо наша Маша так и не пожелала, так что врачам пришлось делать мне вертикальный разрез.

Дочь появилась на свет с нормальным весом и ростом, врачи ее осмотрели, и кроме вальгусной деформации стоп ничего особенного не нашли.

С нами, вторичными роженицами, никто особо не церемонился. Считали так: раз у нас уже есть один ребенок, мы сами должны всё знать и о детях, и об их здоровье. Но ни я, ни другие мамочки, с кем я лежала в палате, даже не подозревали о врожденных генетических заболеваниях и, в частности, о СМА. Я тоже была не исключением.

Нас выписали из роддома, и мы поехали домой радоваться нашему второму счастью.

Первый месяц Машуня росла не по дням, а по часам. Молока у меня было много, дочь хорошо кушала, у нее появились пухлые щечки, она была живая и активная девочка. Так продолжалось первые полгода, а потом я стала замечать, что двигательная активность нашей малышки приостановилась. Ручками и ножками она двигала и голову сама  держала, а вот переворачиваться не могла. Я обратилась к педиатру.

«Толстенькая она у вас, поэтому и не переворачивается!» – сказал врач и предложил подождать еще немного.

Прошло еще несколько месяцев, но Маша не переворачивалась. Я видела, что она хочет это сделать, но физически не может.

«А вы не показывали ребенка неврологу?» – спросил меня педиатр на очередном осмотре. И врач отправил нас на обследование в областную больницу города Лисичанска, где невролог 3 дня крутил-вертел Машу, а потом сказал: «Шуруйте в Харьков, к генетикам, мы вам ничем не поможем».

Никаких объяснений нам не дали, какие диагнозы попали под подозрение, я так и не узнала тогда, поэтому заволновалась страшно. Было какое-то тревожное материнское предчувствие.

В Харькове тоже было без врачебных церемоний. Маше сделали разные анализы и снова без объяснений отправили домой. Просто сказали: «Ждите письма на почту».

Некоторое время мы жили в неведении. Чего ждать? К чему  готовиться? Потом пришло письмо с длинными медицинскими описаниями, совершенно для нас непонятными, и рекомендацией связаться с генетиками.

Я дозвонилась до Харьковского медико-генетического центра, где врач со скукой в голосе сказала, что у нашего ребенка СМА. Заключения она не прислала, хотя мы очень просили. Мы с мужем начали искать информацию в интернете, узнали описание болезни и страшные перспективы, если СМА не лечить. Тут же рванули в Киев, в Национальную детскую специализированную больницу, а там нам прямо сказали: «Если вы активные родители, значит, соберете средства на дорогое лекарство».

А потом случились события, о которых теперь говорит весь мир. Для нас они тоже стали определяющими. Некоторое время спустя я познакомилась с известным российским общественным деятелем Ириной Владимировной Киркорой, она является заместителем председателя Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека, директором НКО «Авторский центр «Мир Семьи»», членом попечительского совета Фонда «Круг добра».

Ирина Киркора: «О заболевании Машеньки я узнала от руководителя Общественной приемной «Единой России» в Луганске Дмитрия Рясненко, он уже был на связи с этой семьей. Дальше была наша командная работа по быстрому оформлению   документов: от гражданства до запроса федерального консилиума. Наша благодарность Министру здравоохранения Ростовской области Юрию Викторовичу Кобзеву и заместителю начальника управления миграционной службы МВД ЛНР Руслану Игоревичу Найде за включенность в судьбу ребенка. Мы все одинаково понимали, что реагировать нужно очень быстро, ведь Машеньке исполнялось уже два года и нельзя было упустить момент…».

Ирина Киркора проявила очень деятельное участие в жизни нашей семьи, в решении проблем Маши. Она лично приезжала к нам, и именно от нее мы узнали о государственном Фонде «Круг добра» и препаратах, которые Фонд закупает для детей с тяжелыми заболеваниями. С ее легкой руки мы получили регистрацию в Ростовской области, Машу госпитализировали в областную больницу Ростова-на-Дону. Здесь дочке провели повторный генетический анализ на СМА, который подтвердился, здесь же прошел медицинский консилиум, было определено лечение. Врачи склонялись к препарату Золгенсма и отправили заявку в «Круг добра». Было это в декабре 2022 года. Фонд утвердил заявку, и вскоре мы вылетели за Золгенсмой в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей.  Летели в самолете и просто не верили своему счастью!

Вот так мы и стали первыми из ЛНР, кто получил от России один из самых дорогих препаратов в мире.

Машуня теперь девочка, можно сказать, сильная и ловкая, насколько это возможно при ее заболевании и возрасте. Благодаря лекарству ручки и ножки Маши стали заметно сильнее, она с удовольствием хватает и удерживает любимые игрушки, машет ручками, болтает ножками всем нам на радость.

Холод харьковских врачей мы с мужем стараемся стереть из  памяти. Но будь мы хоть трижды активными, в наших краях мы бы в жизни не собрали такие деньги на лекарство для Маши. Впрочем, дело даже не в деньгах, дело в отношении к людям.

Счастье, что на нашем пути мы встретили внимательных врачей из Ростова и Луганска. Счастье, что познакомились с Ириной Владимировной Киркорой, сориентировавшей нас, что делать. «Вы только не волнуйтесь, мы вам поможем!». Такие слова дорогого стоят, когда в твоей семье растет тяжелобольной ребенок и ты не знаешь, куда тебе бежать.

Счастье, что в России работает государственный фонд, который бесплатно обеспечивает детей с орфанными заболеваниями эффективными лекарствами. Эти препараты не просто лечат, они  реально спасают жизни, дают детям шанс на будущее.

Низкий всем материнский поклон!  

Мы – молодая семья. Живем на окраине Томской области. Супруге 21 год, мне 29 лет. Конечно, мы очень хотели ребенка. Когда жена была уже в роддоме, я бегал по магазинам и обустраивал в квартире детский уголок: кроватка, пеленки, распашонки, соски разные, бутылочки. Жена давала советы по телефону.

Маша наша родилась в срок и, на первый взгляд, была здоровой. Правда, вскоре она перенесла желтушку, но врач сказал, что такое бывает. Ребенок прошел курс светотерапии, и всё встало на свои места.

И вот, наконец, Маша приехала домой. Мы были счастливы. Когда малышке нашей было 2 месяца, тёща заметила на щеке ребенка припухлость. Мы показали дочь врачу. Он поругал, что простудили ребенка, и направил Машу в больницу.

Здесь Маше назначили антибактериальную терапию. Но опухоль на щеке продолжала расти, поэтому Машу направили на обследование в Нижневартовск и сразу положили в онкологию. От всех этих стрессов у жены стала развиваться невралгия, и еще накрыл ковид.

Я только устроился на работу в автосервис, так что с Машей в больницу поехал наш дедушка. В ходе проведенной биопсии ребенку поставили онкологию предварительным диагнозом. Первым об этом, конечно, узнал наш дед. Позвонил нам. Мы с женой бросились в интернет, ужаснулись, решили, что врачи могут ошибаться, бывает же такое. Я срочно выехал в Нижневартовск.

Узнав, что у моего ребенка подозрение на онкологию, частная фирма решила меня уволить. Посчитали, что всё это у нас надолго и работать полноценно я не смогу.  Короче, работу я потерял.

Врачи в Нижневартовске сделали всё, что только смогли, предварительный диагноз подтверждался, поэтому они рекомендовали лететь в столичный онкоцентр, где более опытные онкологи и высокоточная аппаратура. Жена забрала Машуню из больницы и вылетела с ней в Москву. Опухоль Маши к тому времени выросла от виска до подбородка и стала уже давить на глаз, началась деформация лица.  Я даже слов не найду, чтобы передать весь наш родительский ужас.

В НМИЦ онкологии им.Блохина    Маша поступила в крайне тяжелом состоянии. Рост опухоли, интоксикация, болевой синдром, белково-энергетическая недостаточность, развитие тяжелого инфекционного процесса.

Дочь положили в реанимацию, снова назначили антибиотики. В ходе проведенной биопсии  речь пошла о инфантильной фибросаркоме мягких тканей головы, лица и шеи.  Дочери провели полихимиотерапию с приминением сразу нескольких противоопухолевых препаратов. Учитывая тяжелое состояние нашей малышки, ей установили трахеостому.

10 мая 2021 года я вылетел в Москву, чтобы сменить на дежурстве жену. Машу переводили в другой онкоцентр столицы Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Рогачева.

Мы очень благодарны врачам этого онкоцентра, которые назначили Маше расширенное генетическое исследование. В ткани опухоли  была обнаружена так называемая экспрессия химерного гена ETV6-NTRK3 (COSF571). Этим и объяснялся быстрый рост злокачественной опухоли. Были пересмотрены гистологические препараты, определен точный диагноз –  инфантильная фибросаркома – началась активная терапия.

Дату первого полугодия жизни дочки мы отмечали прямо в Центре им. Рогачева. Маша проходила здесь курсы химиотерапии. Жена держалась, как могла. Квалифицированные врачи разъяснили нам, что заболевание Маши, хоть и редкое, но в Центре с ним уже встречались и его можно лечить. Нам, родителям, было предложено попробовать экспериментальное лечение новым препаратом Энтрактиниб. Это был шанс, и мы согласились.

В июне 2022 года Маше начали давать Энтректиниб. Мы все застыли в ожидании. Результаты лечения оказались прекрасными. Опухоль, которая разрослась на пол-лица, стала уменьшаться, как по волшебству. Через 2 месяца после начала терапии она сократилась на 86%. Изменилась и сама Машуня. Она стала более активной, бойкой. Раньше тихоней была, а тут стала ходить, требовать своё, и мультики смотреть с телефона одним глазом. Второй глаз, к сожалению, у нее уже не видел, со временем придется менять роговицу.

Через некоторое время Маша стала сама кушать. До этого могла есть только через гастростомическую трубку. Это были первые победы – врачей-онкологов и самой Маши.

В общей сложности в больнице дочь пробыла с мая по август 2021 года. Мы с женой поочередно сменяли друг друга. А потом нам на помощь пришел «Круг добра», о  котором нам рассказали врачи в Центре им. Рогачева. Мы узнали, что препарат Энтректибин мы сможем получать через государственный Фонд. Мы оформили заявление на портале Госуслуг, а Центр им. Рогачева помог с заявкой на препарат.

Мы вернулись домой и стали жить обычной жизнью, насколько это было возможно. Теперь мы получаем жизненно важное для дочери лекарство от государства бесплатно. Еще одной радостью стали изменения вкусовых пристрастий дочери. Она сама стала есть домашнее фруктовое пюре, затем в ход пошли овощные смеси, разные супчики, которые готовила жена.

Вот уже полгода мы получаем от Фонда «Круг добра» лекарство, которое так изменило жизнь Маши и нашу жизнь. Опухоль ушла на 99,2%. Да, вес пока у дочери маленький, набирает килограммы она трудно. Но опухоль ушла с лица, это очень важно, а остальное мы уж наверстаем.

Маша теперь как все обычные дети: бегает, хулиганит, играет. У нее много развивающих игрушек и любимая подружка – наша мама. Занимаемся с дочкой много, поэтому растет она очень сообразительной. Теперь главное – следить за болезнью, чтобы она не вернулась. Мы постараемся вернуть дочке зрение на втором глазике, а сейчас еще занимаемся восстановлением жены, которая до сих не может оправиться от всех этих потрясений.

То, что государство так помогает семьям с тяжелобольными детьми, это, конечно, очень круто. Так и должно быть в любой сильной стране.

Теперь мы знаем главное. Таких детей, как наша Маша, у нас в стране можно лечить.

Благодарим всех, кто продолжает помогать нашей дочери: врачам-онкологам столичных центров, врачам-гематологам ОГАУЗ «Томская областная клиническая больница», государственному Фонду «Круг добра» и нашим близким.

 «Нам удалось спасти Машу от тяжелой инвалидности»

«…Скрининги на большой набор наследственных заболеваний в роддомах тогда не проводили, и о здоровье малышей судили чаще по росту, весу и стандартному врачебному осмотру. У нас всё вроде было в норме, поэтому из роддома я уезжала с дочерью самой счастливой.

В 10 месяцев Машуня начала ходить и мы всей семьей, с бабушками и дедушками, радовались ее успехам. Безмятежное счастье продлилось до 2-х лет, а потом, как говорится, что-то пошло не так.  В 2 года и 3 месяца Машу словно подменили: она стала часто падать, хныкать от усталости и жаловаться на свои ножки. Она с трудом поднималась по лестнице и это вызывало у нее суставные боли.

Мы побежали по врачам. Пережили многое, пока не дошли до генетика. Сделали дочери генетический анализ, который подтвердил Спинальную мышечную атрофию, 3 тип. Чтобы ещё раз всё проверить, мы с мужем тоже сдали тесты. Кто бы мог подумать: мы являемся здоровыми носителями СМА. Если бы не Маша, мы никогда об этом не узнали…

Теперь всем знакомым молодым семейным парам мы советуем при планировании беременности сдавать тест на определение носительства частых генетических изменений. От всех заболеваний, конечно, не застрахуешься, но от основных – уже можно подстраховаться тестами, современная медицина предлагает и выход из этой ситуации, если результат тестов будет положительный.

Итак, у нашей прелестной дочери оказалась СМА. Фонда «Круг добра» еще не было. Мы обратились в Морозовскую детскую городскую больницу, где врачи стали обследовать Машу. Состоялся консилиум, дочери был рекомендован препарат Спинраза (Нусинерсен), который тогда еще не был зарегистрирован в России. Это был тяжелый для нас 2020 год – время ковида и борьбы за лекарство, которое мы пытались получить через суд. На наши запросы о системном лекарственном обеспечении в Департаменте здравоохранения ответить не могли.  Дочь оставалась без лекарства полтора года.

Каждый день ожидания был для нас пыткой. Маша слабела прямо на глазах, несмотря на все предпринимаемые нами усилия и реабилитации. Пришел день, и ей для прогулок потребовалась инвалидная коляска. Было ощущение, что жизнь катится в обратную сторону.

В 2021 году Президентом был создан «Круг добра», и наши врачи смогли, наконец, дать старт системной лекарственной терапии.

Лекарство творило чудеса. Конечно, вкупе с программами реабилитаций и общего укрепления организма нашей девочки. Все эти меры сработали на удивление хорошо и быстро: спустя полгода Маша уже отказалась от инвалидной коляски. Она могла стоять на своих ногах и могла ходить!

В 2022 году дочь пошла в первый класс. Мало кто догадывался, что девочка, которая гордо идет в свой класс, сжимая в руке школьный портфель – ребенок, который недавно бросил вызов тяжелому генетическому заболеванию. Да, это СМА 3 типа, но ведь СМА!!!

Маша участвовала во всех мероприятиях своего класса и школы. Сама передвигалась по школьным лестницам. Сама преодолевала десятки препятствий, о которых знали только мы.

Лекарственная терапия при СМА действенна, если она системна. «Круг добра» закупает для нашей девочки препарат, который дал ей силы жить и радоваться своему детству. Мы регулярно ходим на плавание, дважды в год проходим курсовую реабилитацию, в нашей программе – ЛФК и курсы массажа. Посещаем театры и выставки. В этом году Маша впервые отдыхала в летнем спортивном комплексе «Олимп», где ребята совмещают здоровый образ жизни и интересный досуг.

Благодаря такой большой комплексной программе лечения и реабилитации, благодаря усилиям наших врачей и Фонда «Круг добра», нам удалось спасти Машу от тяжелой инвалидности.

Наша семья выражает огромную благодарность всем людям, благодаря которым это стало возможно!  Наш родительский поклон – врачам Морозовской детской городской больницы и Фонду, созданному по Указу Президента России.

Благодаря такому большому кругу добра, наша семья и тысячи других семей с орфанными детьми получили надежную опору и веру в будущее».

30 декабря 2022 года мы всей семьей будем отмечать ее 18-летие.

Маша стала одной из первых детей с муковисцидозом в Ставропольском крае, кто получил от «Круга добра» препарат Трикафта. Когда я смотрела выступления орфанных врачей о лечении муковисцидоза, мне казалось это фантастикой. Когда мы с Машей приехали в больницу за препаратом, нам потребовалось некоторое время, чтобы осознать: вот оно, лекарство нашей жизни, лежит прямо в руках!

Впрочем, обо всем по порядку.

Маша – младшая дочь в семье. У нашего старшего сына тоже был выявлен муковисцидоз. Долгое время его «вытягивала» наша больница: врачи подобрали ему нужные ферменты, правильное питание и постепенно купировали развитие заболевания. Мне стало казаться, что муковисцидоз у нашего мальчика исчез или, по крайней мере, «лег на дно».

А потом родилась Маша, и повторила все симптомы, которые были у моего сына. Я снова бросилась по врачам, в интернет, на обследования.

Информация в интернете добивала окончательно, когда я читала о вполне вероятной смерти таких детей.  И я решила, что сделаю всё, чтобы мои дети были максимально здоровыми и счастливыми!

Мы отправились на Черное море. Нам с мужем казалось, что поездка пойдет всем на пользу. Но по возвращении Маша стала больше кашлять, похудела так, что больно было смотреть.

Диагноз муковисцидоз нам поставили в Ставрополе. Очевидные симптомы заболевания подтвердились и на компьютерной диагностике легких, и в анализах потовых желез, и на генетическом тесте. Я ошиблась: муковисцидоз никуда не исчез, не «лег на дно» и требовал серьезного лечения.

Местный пульмонолог направил нас на дополнительное обследование в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России. Здесь была отличная диагностическая аппаратура, внимательные врачи. Обследования показали у Маши в легких хроническую синегнойную палочку – такое бывает при муковисцидозе. Стало понятно, почему она так мучительно кашляла. Началось лечение, активные ингаляции, антибиотики. Дочь почувствовала облегчение, стала набирать вес, у нее появился румянец. 

Сын в это время тоже был госпитализирован в Москву, в Городскую клиническую больницу им. Д.Плетнева. Здесь очень сильное пульмонологическое отделение для больных муковисцидозом, всем теперь его советую. Он тоже проходил обследования и получал необходимое лечение. Как-то он сказал: «Мам, да не расстраивайся ты так! Даже если я проживу еще с десяток лет, все равно буду счастлив, ведь вы-то со мной!». Рядом с такими детьми я просто не имела права сдаваться.

Мы начали активно бороться с синегнойной палочкой, пересмотрели систему питания, дети активно использовали ферментную терапию. Но всем было ясно, что при таком заболевании нужно использовать передовое лекарство.

Я вышла на Всероссийское общество орфанных заболеваний, где работала потрясающая команда людей во главе с Ириной Владимировной Мясниковой. Она много сделала для моих детей, для всей нашей семьи. Информация о заболевании и способах его лечения лилась рекой. Я прослушала немало видеолекций орфанных специалистов и генетиков, узнала о Трикафте и о Фонде «Круг добра», который закупает это лекарство. Все паззлы сошлись, и мы начали действовать.

Я обратилась в отделение пульманологии краевой больницы. Был проведен медицинский консилиум, подтверждена необходимость получения Трикафты. Минздрав края оформил заявку в «Круг добра». А уже в апреле 2022 года мы получили первую дозу таблеток. Пока лекарство было в пути, Маша прошла повторное обследование: врачи готовили ее основательно к приему нового препарата.

Впервые мы взяли в руки Трикафту в апреле этого года. Помнится, сели с Машей на лавочку в парке, я достала первую таблетку и питательный лечебный коктейль. Мы посмотрели друг на друга и счастливо улыбнулись… Час после приема лекарства были на связи с врачами, для подстраховки. Но всё прошло замечательно. За полгода приема лекарства анализы дочери улучшились по всем показателям. Она учится в колледже на дизайнера, закончила художественную школу, у нее есть прекрасный молодой человек. Сын тоже хорошо себя чувствует, занимается спортом и играет в футбол. Благодаря большому кругу людей муковисцидоз в нашей семье под контролем.

За это время я поняла очень важные вещи, которыми хочу поделиться с теми, кто проходит следом за нами такой же путь.

Не надо убиваться при постановке диагноза вашему ребенку. Болезнь эта, конечно, неизлечимая, но она все же поддается сегодня контролю. Сдавайте генетический тест, найдите хороших специалистов, добивайтесь врачебных консилиумов и выходите на «Круг добра», здесь помогут.

Не оставайтесь в вакууме своих проблем. Поддержку вы найдете в общественных организациях, которые работают с нами, родителями тяжелобольных детей.

Постарайтесь сохранять со своими детьми доверительные отношения и не бойтесь обсуждать с ними их заболевание. Это важно для них и для вас. Муковисцидоз делает родителей и детей намного ближе друг к другу, а значит, и счастливее!

За время нашего пути мы с мужем тоже пересмотрели жизнь и теперь у нас с детьми гораздо больше общего, чем раньше: мы и путешествуем вместе, и на рыбалку ходим вместе, и вообще стараемся вместе строить наш досуг.

И, конечно, верьте в своих детей и боритесь за их будущее всеми возможными для вас средствами. Нас много, значит, и вы не одни!

Я хочу еще раз поблагодарить за поддержку Фонд «Круг добра», Всероссийское общество орфанных заболеваний и лично Ирину Владимировну Мясникову, родителей детей с муковисцидозом и всех врачей, что встретились на нашем пути!       

Сейчас мы с Левушкой в Санкт-Петербурге, в больничной палате клиники НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой.

Впереди у Левы важное событие – трансплантация костного мозга. Наш папа находится здесь же, в Санкт-Петербурге, живет у друзей и сдает все необходимые анализы, чтобы стать Леве донором. Если его – родственные – стволовые клетки окажутся совместимыми с клетками сына, донор Леве будет найден. А если нет … (Плачет). Будет поиск в реестрах доноров.

К сожалению, в отечественных реестрах не так много доноров, около 200 тысяч. И лишь несколько десятков доноров из списка уже смогли спасти чьи-то жизни: их стволовые клетки полностью совпали с пациентскими.

Нам с сыном остается только ждать и верить, что всё будет хорошо.

… Лева родился 3 месяца назад. В роддоме провели неонатальный скрининг, сделали все плановые прививки. Домой мы приехали счастливые. Прекрасный здоровый малыш, активный бутуз, еще одно наше счастье. 11-летний Богдан, наш старший сын, тоже был в восторге: брат родился, будет ему защитником!

Тяжелая весть в семью прилетела по телефону вместе с результатами скрининга. У ребенка обнаружили первичный иммунодефицит. Об этом мы узнали от нашего местного доктора. Врач по телефону рубанул с плеча: «Вашему ребенку поставлен первичный иммунодефицит. Приходите, мы дадим направление к иммунологу!».

Я была в шоке. Какой иммунный дефицит, откуда?! В нашей семье никогда не было ПИДа и детской смертности!

У меня случилась затяжная истерика. Я не представляю, как всё бы пережила, если не поддержка семьи. Страшно представить, как такое переживают мамы, воспитывающие своих деток одни. Однако надо было срочно взять себя в руки и включиться в проблему.

Иммунолог выписал нам направление в ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, мы тут же выехали в Москву. Такой высокотехнологичной помощи я раньше не видела. Нам предоставили отдельную палату, окружили большим вниманием. В этот Центр попадают тяжелые пациенты, поэтому здесь прекрасно понимают, в каком состоянии обычно пребывают их близкие. Я благодарна врачам за профессиональную корректность, она помогла мне не упасть духом.

Полная диагностика нашего малыша заняла целый месяц: Леву обследовали от кончиков волос до кончиков ногтей. В легких были выявлены бактерии, но это было не фатально, с этим можно было справиться. Больше беспокоили иммуноглобулины и 50-процентный уровень Т-лимфоцитов, отвечающих за иммунные реакции клеточного типа. Вот с этими «командирами» иммунной системы у Левы были большие проблемы.

Чтобы понять причины возникновения первичного иммунодефицита мне и мужу провели генетические анализы. Носителем хромосомной поломки оказалась я. Странно, ведь мой старший сын был абсолютно здоровым мальчиком! Видимо, в моей наследственной цепочке кто-то из женщин был носителем «сломанного гена», раз это передалось мне, а «выстрелило» у Левушки. Но что теперь об этом говорить – бессмысленно, жизнь-то не изменишь.

Мы вернулись в Краснодар, оформили Леве инвалидность. Врачи выписали иммуностимулирующие препараты и рекомендовали срочно провести ТКМ.  Любой случайно «подхваченный» вирус мог просто убить моего ребенка.

Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения – препарат очень дорогой, для простой семьи неподъемный. Но именно от него зависит жизнь ребенка с таким редким заболеванием. Поэтому нам, конечно, пришли на помощь.

Первый «укол жизни» мы получили прямо в Центре им. Д. Рогачева, второй нам помог закупить фонд «Подсолнух», а потом в детской поликлинике я узнала о Фонде «Круг добра» и, спасибо врачам, быстро получила помощь. Я подала заявление на портал Госуслуг, поликлиника оформила в Фонд «Круг добра» заявку на препарат, и вот уже мы получили иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения – третий укол нашей жизни.

Внешне на сыне сила препарата никак не отражается – он вообще у нас всегда щекастый бодрячок. Но мы-то знаем, как мощно лекарство поддерживает состояние иммунной системы!  Теперь самое главное для нас – чтобы донорские клетки папы совпали с клетками нашего сына, чтобы как можно быстрее пройти ТКМ.

И мы ждем. И мы верим.

Я обращаюсь сегодня ко всем, кто читает эту историю: становитесь донорами стволовых клеток! У вас есть возможность не просто сделать доброе дело, а спасти чью-то жизнь!

Конечно, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток требует серьезной подготовки, хорошего состояния здоровья. Но ваше личное донорство, возможно, именно сейчас ожидает чья-то семья с тяжелобольным ребенком. И от этого, в конечном итоге, будет зависеть вся будущая жизнь маленького человека.

Через 2 года после донорства всегда есть возможность встретиться с тем, кого вы спасли, обнять ребенка и порадоваться тому, что благодаря вам он жив!

На фоне всей нашей семейной истории крестная Левушки, Анастасия, как и многие наши друзья по всей России, стала донором стволовых клеток. Недавно Анастасии сообщили, что ее биоматериал полностью совпал со стволовыми клетками маленького пациента! Кто это, мальчик или девочка, мы пока не знаем, это врачебная тайна. Но через 2 года Анастасия обязательно встретиться с тем, кому она спасла жизнь…