Перечень документов, прилагаемых к заявке

Перечень документов, прилагаемых к заявке на обеспечение лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, техническими средствами реабилитации, на оказание медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием

  1. Согласие на обработку персональных данных.
    Форма информированного добровольного согласия на обработку персональных данных.
    Форма информированного добровольного согласия на обработку персональных данных пациента (старше 18 лет)
    Форма согласия на обработку персональных данных, разрешенных для распространения
    Форма согласия на обработку персональных данных, разрешенных для распространения (старше 18 лет)
  2. Выписка из медицинской документации ребенка с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо гражданина с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, который получал поддержку в рамках деятельности Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, “Круг добра” (далее – Фонд) до достижения им 18-летнего возраста и обеспечение оказания поддержки которому осуществляется Фондом в течение одного года после достижения им 18-летнего возраста (далее – ребенок), выданная не ранее чем за один месяц до дня представления заявки, содержащая информацию, подтверждающую, что: ребенок относится к категории детей согласно перечню, утверждаемому экспертным советом Фонда в соответствии с пунктом 3 Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей, утвержденных постановлением Правительства Российской Федерации от 21 мая 2021 г. N 769 (далее – Правила), заболевание включено в перечень заболеваний, утверждаемый экспертным советом Фонда в соответствии с пунктом 3 Правил, медицинское изделие, техническое средство реабилитации включены в перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, закупаемых Фондом в соответствии с пунктом 8 Правил (в случае, если заявка представляется на обеспечение медицинским изделием, техническим средством реабилитации), лекарственный препарат включен в перечень лекарственных препаратов, закупаемых Министерством здравоохранения Российской Федерации или подведомственным ему казенным учреждением для нужд Фонда, или в перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, закупаемых Фондом в соответствии с пунктом 8 Правил.
  3. Заключение врачебной комиссии либо консилиума врачей медицинской организации, подведомственной федеральному органу исполнительной власти в сфере охраны здоровья, которое должно быть выдано не ранее чем за три месяца до даты представления заявки.
  4. Согласие законного представителя ребенка либо ребенка на использование лекарственного препарата и медицинского изделия, не зарегистрированного в Российской Федерации (при необходимости).
    Форма информированного добровольного согласия на использование лекарственного препарата, незарегистрированного на территории РФ.
    Форма информированного добровольного согласия на использование лекарственного препарата, незарегистрированного на территории РФ (старше 18 лет)
    .
    Форма информированного добровольного согласия на проведение генозаместительной терапии лекарственным препаратом Деландистроген моксепарвовек
    Форма информированного добровольного согласия на использование лекарственного препарата Онасемноген абепарвовек
  5. Копия паспорта или свидетельства о рождении ребенка (медицинское свидетельство о рождении для новорожденных).
  6. Копия паспорта законного представителя, документы, подтверждающие полномочия законного представителя ребенка (при наличии).
  7. Результаты исследований, подтверждающие соответствие ребенка категории детей с орфанными заболеваниями, для которых показано назначение лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, согласно перечню, утверждаемому экспертным советом Фонда в соответствии с пунктом 3 Правил (в случае, если заявка представляется на обеспечение лекарственным препаратом, медицинским изделием, техническим средством реабилитации). Приложение № 2 к протоколу заседания экспертного совета Фонда от 19.06.2025 № 66

Согласия необходимо прилагать к заявкам на обеспечение детей до 18 лет, ранее не обеспечиваемых Фондом «Круг добра». При продолжении обеспечения заполненные ранее согласия являются действительными и могут быть включены в пакет документов.


Перечень на этой странице в процессе актуализации. Актуальный перечень можно скачать по ссылке.

Наименование Заболевания Наименование Лекарственного препарата / Медицинского изделия Регистрация в России (да/нет) Документы по нозологиям Общие документы

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

МНН Нусинерсен
Да
  1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
    биаллельных мутаций в гене SMN1 с указанием количества копий гена SMN2.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

МНН Рисдиплам
Да
  1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
    биаллельных мутаций в гене SMN1 с указанием количества копий гена SMN2.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

МНН Онасемноген абепарвовек
Да
  1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
    биаллельных мутаций в гене SMN1 с указанием количества копий гена SMN2.
  2. Копия результата анализа на наличие антител к ААV9 (давностью не более 1 месяца).
  3. При смене терапии: копия протокола заключения консилиума с участием не менее
    трех Федеральных центров (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России,
    Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени
    академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава
    России, РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, ФГБУ
    «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России) о наличии медицинских показаний для
    обеспечения лекарственным препаратом.
  4. При начале терапии: копия протокола заключения консилиума одного из четырех
    Федеральных центров (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Научноисследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени
    академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава
    России, РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, ФГБУ
    «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России) о наличии медицинских показаний для
    обеспечения лекарственным препаратом.
  5. Копия отказа законных представителей пациента от другого вида патогенетической
    терапии после применения генозаместительной терапии.
  6. Копия информированного согласия законного представителя пациента на применение
    лекарственного препарата.

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ)

МНН Канакинумаб
Да
  1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
    мутаций в гене MEVF.
  2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
    подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
    указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

Криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС)

МНН Канакинумаб
Да
  1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
    мутаций в гене NLRP3.
  2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
    подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
    указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (ТРАПС)

МНН Канакинумаб
Да
  1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
    мутаций в гене TNFRSF1A.
  2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
    подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
    указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

Болезнь Помпе

МНН Алглюкозидаза альфа
Да
  1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
    мутаций в гене GAA.
  2. Копия результата исследования с выявленным дефицитом фермента кислой мальтазы
    (кислой альфаглюкозидазы, КАГ) в лизосомах.

Гипофосфатазия

МНН Асфотаза альфа
Да
  1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
    мутаций в гене ALPL.
  2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
    подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
    указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

Мукополисахаридоз IV A (МПС 4А)

МНН Элосульфаза Альфа
Да

1.Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
мутаций в гене GALNS.

2. Копия результата заключения энзимодиагностики.

3. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Нейробластома

    МНН Динутуксимаб бета МНН Йобенгуан, 131I
    Да
    1. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Мышечная дистрофия Дюшенна

    МНН Аталурен
    Да
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа о наличии нонсенс-мутации в
      гене DMD, подтвержденный прямым секвенированием по Сенгеру .
    2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категорий детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Мышечная дистрофия Дюшенна

    МНН Этеплирсен
    Нет
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, с наличием мутации типа
      делеции пропуска 51 экзона гена DMD.
    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
    3. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.

    Мышечная дистрофия Дюшенна

    МНН Вилтоларсен
    Да
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа с наличием мутации типа
      делеции пропуска 53 экзона гена DMD.
    2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Мышечная дистрофия Дюшенна

    МНН Голодирсен
    Нет
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа с наличием мутации типа
      делеции пропуска 53 экзона гена DMD.
    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
    3. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.

    Мышечная дистрофия Дюшенна

    МНН Деландистроген моксепарвовек
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего отсутствие
      у ребенка делеции, затрагивающей экзон 8 и/или экзон 9 в гене DMD.
    2. Копия результата анализа на наличие антител к AAVrh74.
    3. Копия заключения консилиума федерального центра, который руководствуется
      инструкцией по применению препарата (НМИЦ «Здоровья детей» Минздрава России,
      или Российская детская клиническая больница РНИМУ им.Н.И.Пирогова, или НИКИ
      педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева).
    4. Копия отказа законных представителей пациента от другого вида патогенетической
      терапии после применения генозаместительной терапии.
    5. Копия информированного согласия законного представителя пациента на применение
      лекарственного препарата.
    6. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.

    Муковисцидоз, в соответствии с утверждёнными категориями

    МНН Ивакафтор+Лумакафтор
    Да
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене CFTR.
    2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Муковисцидоз, в соответствии с утверждёнными категориями

    МНН Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор 75 мг + 50 мг + 100 мг и 150 мг 37,5 мг+ 25 мг +50 мг; 75 мг
    Да
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене CFTR.
    2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Муковисцидоз, в соответствии с утверждёнными категориями

    МНН Элексакафтор + Тезакафтор + Ивакафтор и Ивакафтор в форме выпуска гранулы 80 мг + 40 мг + 60 мг + и 59,5 мг 100 мг + 50 мг + 75 мг и 75 мг
    Нет
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене CFTR.
    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
    3. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.
    4. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Синдром короткой кишки (СКК)

    МНН Тедуглутид
    Да
    1. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Туберозный склероз

    МНН Эверолимус
    Да
    1. Копия результатов молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене TSC1 и TSC2.2. В представленной медицинской документации ребенка
      должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по
      данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа

    МНН Церлипоназа альфа
    Нет
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене TPP1.
    2. Копия результата энзимодиагностики (активности фермента трипептидилпептидазы-1
      (ТПП1) (менее 10% от нормы)).
    3. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
    4. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.

    Первичная гипероксалурия 1 типа

    МНН Лумасиран
    Нет
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене AGXT. Лабораторные показатели : рСКФ >30 мл/мин/1,73 м².
    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
    3. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.

    Острый лимфобластный лейкоз
    Острый миелобластный лейкоз
    Т-лимфобластная лимфома
    Первичный иммунодефицит

    МНН Дефибротид МНН Расбуриказа МНН Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения + Оказание медицинской помощи с применением инновационного метода «Лечение злокачественных заболеваний крови и кроветворных органов и тяжелых незлокачественных болезней крови и врожденных иммунодефицитов на платформе высокодозной химиотерапии, трансплантации аллогенных ТСRαβ-деплетированных гемопоэтических предшественников и персонализированной терапии генноинженерными препаратами»
    Нет

    Буллёзный эпидермолиз

    Высокотехнические интерактивные атравматические сетчатые повязки, кремы с защитным антибактериальным покрытием, присыпки, эмульсии при мокнутье. Повязка раневая неадгезивная, абсорбирующая, стерильная; повязка раневая неадгезивная, абсорбирующая, стерильная, одноразовая, для отведения экссудата, атравматичная с мягким силиконовым покрытием; повязка раневая неадгезивная, проницаемая, прозрачная перфорированная неабсорбирующая повязка с открытой ячеистой структурой, пропускающая экссудат и обеспечивающая фиксацию и защиту тканей; бандаж эластичный трубчатый для фиксации повязки, многоразового использования
    Да

    Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)

    МНН Себелипаза альфа
    Да
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене LIPA.
    2. Копия результата исследования сниженной активности фермента лизосомной кислой
      липазы.
    3. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Наследственные дистрофии сетчатки, вызванные биаллельными мутациями в гене RPE65

    МНН Воретиген непарвовек
    Да

    Формы заболевания:
    Врожденный амавроз Лебера (2 тип);
    Пигментный ретинит (20 тип).

    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене RPE65.

    Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК)

    МНН Холевая кислота
    Да

    Когорта детей:

    • дети с клиническими проявлениями синдрома холестаза и
      молекулярно-генетическим подтверждением врожденного
      нарушения синтеза желчных кислот.
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене HSD3B7 и AKR1D1.
    2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.
    3. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
    4. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.

    Нейрофиброматоз 1 типа

    МНН Селуметиниб
    Да
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене NF1.
    2. Копия совместного консилиума двух профильных федеральных центров о
      назначении препарата при отсутствии мутации в гене NF1.
    3. Копия заключения профильного федерального центра при назначении терапиидля
      вновь выявленных пациентов при условии сочетания критериев назначения.
    4. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)

    МНН Канакинумаб
    Да
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене MVK.
    2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Нарушение обмена цикла мочевины

    МНН Глицерола фенилбутират
    Нет

    Формы заболевания:
    Недостаточность NAGS;
    Недостаточность CPS-1;
    Недостаточность OTC (Е72.4);
    Цитруллинемия 1 типа;
    Аргининянтарная ацидурия;
    Аргининемия;
    Синдром HHH (гипераммониемия, гиперорнитинемия,
    гомоцитруллинурия);
    Цитруллинемия 2 типа;
    Лизинурическая непереносимость белка

    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающий наличие
      мутации в одном из генов: NAGS, CPS1, OTC, ASS1, ASL, ARG1 .
    2. Копия результата двухкратного (не менее 200 мкмоль/л) измерения уровня аммония в
      крови.
    3. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
    4. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.

    Липодистрофия

    МНН Метрелептин
    Да
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие мутаций, ассоциированных с липодистрофией.
    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям (при отсутствии мутаций, ассоциированных с липодистрофией, необходимость назначения должна быть отражена дополнительно).
    3. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.
    4. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

    МНН Ломитапид
    Да
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в генах LRLR, LDLRAP1, APOB, PCSK9.
    2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.
    3. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
    4. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.

    Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит

    МНН Буросумаб
    Нет
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене PHEX.
    2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.
    3. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
    4. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.

    Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK

    МНН Энтректиниб
    Да
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа с подтверждением
      транслокации генов NTRK.

    Альфа – маннозидоз

    МНН Велманаза альфа
    Да
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене MAN2B1.

    Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK

    МНН Ларотректиниб
    Да
    1. Копия результата молекулярно-генетического исследования с подтверждением
      транслокации генов NTRK.
    2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей

    Фенилкетонурия

    МНН Пэгвалиаза + Эпинефрин в форме выпуска шприц-ручка
    Нет
    1. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.
    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
    3. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.

    Цистиноз

    МНН Меркаптамина битартрат или Цистеамина битартрат
    Нет
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене CTNS.
    2. Копия результата исследования на концентрацию цистина в лейкоцитах (давностью
      не более 12 месяцев).
    3. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
      4.Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.

    Цистиноз

    МНН Цистеамин/Меркаптамин
    Нет
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене CTNS.
    2. Копия результата исследования на концентрацию цистина в лейкоцитах (давностью
      не более 12 месяцев).
    3. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
      4.Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.

    Пропионовая ацидемия

    МНН Карглумовая кислота
    Да
    1. Копия биохимического анализа уровня аммония в крови и копия молекулярногенетического результата.
    2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Изовалериановая ацидемия

    МНН Карглумовая кислота
    Да
    1. Копия биохимического анализа уровня аммония в крови и копия молекулярногенетического результата.
    2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Метилмалоновая ацидемия

    МНН Карглумовая кислота
    Да
    1. Копия биохимического анализа уровня аммония в крови и копия молекулярногенетического результата.

    2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
    подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
    указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Синдром удлиненного интервала QT

    МНН Надолол
    Нет
    1. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.
    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
    3. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.

    Катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия

    МНН Надолол
    Нет
    1. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.
    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
    3. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.

    Нарушение бета-окисления жирных кислот

    Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная

    МНН Селексипаг
    Да
    1. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Гомоцистинурия
    Формы заболевания:
    пиридоксин нечувствительная (резистентная) форма;
    недостаточность 5,10 — метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR); нарушение обмена кобаламина

    МНН Бетаина ангидрид
    Нет
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене CBS.
    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
    3. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.

    Ахондроплазия

    МНН Восоритид
    Нет
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене FGFR3.
    2. Копия рентгенологического снимка кистей рук давностью не более 6 месяцев.
    3. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
    4. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.
    5. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Наследственный ангионевротический отек

    МНН Ланаделумаб
    Да
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в гене SERPING1.
    2. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия

    МНН Иммуноглобулин человека нормальный
    Да
    1. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Центральный гиповентиляционный синдром (синдромпроклятия Ундины).2. ROHHAD-Синдром.3. Миелопатияшейного отдела спинного мозга, осложненная зависимостьюот аппарата искусственной вентиляции легких

    Стимулятор диафрагмального (френического) нерва стимулятор Mark IV с принадлежностями
    Да
    1. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Первичные иммунодефициты с дефицитом антителообразования

    МНН Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения
    Нет

    1. Копия результата генетического анализа  или подтверждение на основании снижения 2 и более классов иммуноглобулинов менее 2 стандартных отклонений в соответствии с требованиями для данной категории детей (при наличии) или в выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка/заключении федерального консилиума должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом.

    3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

    ROHHAD-Синдром

    Cтимулятор диафрагмального (френического) нерва стимулятор Mark IV с принадлежностями
    Да

    1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая диагноз и  соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей

    Синдром Алажилля

    МНН Мараликсибат
    Нет

    1. Копия молекулярно-генетического анализа  (при наличии) и/ или в выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка/заключении федерального консилиума должна быть информация, подтверждающая диагноз и соответствие пациента категории  детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе » Перечень категорий детей.    
                                                        
    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом.

                                                                                
    3.  Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 

    Фибродисплазия  оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)

    МНН Паловаротен
    Да
    1. Копия молекулярно-генетического теста, подтверждающего диагноз.
    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом.
    3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 

    Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН)

    МНН Элапегадемаза
    Нет
    1. Копия результата молекулярно-генетической диагностики в соответствии с требованиями для данной категории детей.                          
                                                         
    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом.
                                                                       
    3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 

    ALK-позитивные опухоли

    МНН Кризотиниб
    Да

    1. Копия результата генетического анализа на наличие транслокации/мутации гена ALK/ROS1 (подтвержденные методом высокопроизводительного секвенирования – NGS /ОТ-ПЦР).
                                                        
    2. В выписке из медицинской карты (истории развития), в протоколе врачебной комиссии ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.   (Оценка по шкале Karnofsky (старше 16 лет) или Lansky (младше 16)   50 баллов, Наличие злокачнственного солидного образования).

    Остеосаркома, Саркома Юинга, Рабдомиосаркома, Недифференцированные саркомы

    Динутуксимаб бета, Неинвазивные раздвижные эндопротезы по индивидуальному чертежу
    Да
    1. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Нейротрофический кератит

    МНН Ценегермин
    Нет

    1. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом.                                                                              
    2.  Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 

    3. В выписке из медицинской карты (истории развития), в протоколе врачебной комиссии ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.  

    Синдром Пьера-Робена

    накостные компрессионно-дистракционные аппараты
    Да
    1. Заключение консилиума врачей Федерального центра с решением о необходимости использования конкретного изделия и о финансовом обеспечении высокотехнологичной медицинской помощи за счет программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. (Если операция проводится не в Федеральном Центре — заключение врачебной комиссии и нуждаемость пациента в оперативном вмешательстве).
    2. Информированное согласие законного представителя пациента на применение медицинского изделия.

    Наследственный дефицит фактора свертывания крови XIII

    МНН: Концентрат фактора свертываемости XIII (человеческий)
    Нет
    1. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом (наличие информации об уровне фактора 5%, установленный диагноз: Наследственный дефицит фактора свертывания крови XIII).
    2. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
    3. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей. (наличие информации об уровне фактора 5%, установленный диагноз: Наследственный дефицит фактора свертывания крови XIII).

    Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией

    МНН Буросумаб
    Нет
    1. Копия результата молекулярно-генетического анализа, подтверждающего наличие
      мутаций в генах KRAS, NRAS и HRAS.
    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о назначении пациенту
      незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи
      по жизненным показаниям.
    3. Копия согласия законного представителя ребенка либо ребенка на использование
      лекарственного препарата, не зарегистрированного в РФ.
    4. В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация,
      подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию,
      указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

    Болезнь Ниманна-Пика

    МНН Олипудаза альфа
    Да
    1. Копия результата молекулярно-генетической диагностики в соответствии с требованиями для данной категории детей.                          
                                                         
    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом.
                                                                       
    3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 

    Гепатит С

    Глекапревир/Пибрентасвир и Велпатасвир/Софосбувир
    Да

    Редкие формы ожирения – ожирение, связанное с мутациями в генах: Дефицита проопиомеланокортина, Дефицита рецептора к лептину, Дефицита прогормонконвертазы 1 типа, Синдром Барде – Бидля

    Сетмеланотид
    Нет
    1. Копия результата молекулярно-генетической диагностики в соответствии с требованиями для данной категории детей.                          
                                                         
    2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом
                                                                       
    3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 

    Атрезия наружного слухового прохода

    Имплантаты Omnipore для черепно-лицевой хирургии, Имплантаты хирургические Su-Por
    Да

    Микротия ушной раковины

    Имплантаты Omnipore для черепно-лицевой хирургии, Имплантаты хирургические Su-Por
    Да

    Миелопатия шейного отдела спинного мозга, осложненная зависимостью от аппарата искусственной вентиляции легких

    стимулятор диафрагмального (френического) нерва стимулятор Mark IV с принадлежностями
    Да

    Синдром Шерешевского-Тернера

    Соматропин
    Да
    1. Копия результата генетического анализа (кариотип)

    Оптикомиелит (болезнь Девика, заболевания спектра оптиконевромиелита)

    Сатрализумаб
    Да

    1.Копия результата анализа, подтверждающего наличие АТ к аквапорину-4 (AQP4-IgG) 

    2.В представленной медицинской документации ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.