5 лет Московская областьСемейная средиземноморская лихорадка

Рассказывает мама Шумане Аршавировна:

На терапии сын превращается в энерджайзер!

«Мы – дружная армянская семья, проживающая волею судеб в Подмосковье. О том, что в природе есть такое редкое заболевание как семейная средиземноморская лихорадка, я, конечно же, слышала: у нас в Ереване встречались люди с этим заболеванием. Но мы и мысли не допускали, что это заболевание однажды ворвется в нашу семью и отразится на сыне.  Никто ничего не мог спрогнозировать до того момента, как мы занялись генетическими обследованиями. Но обо всем по порядку.

Ашотом сына назвал мой муж, когда малыш был еще у меня под сердцем. Назвал в честь своего отца, моего свёкра – человека достойного и с удачной судьбой. Я мысленно подбирала будущему ребенку разные другие имена, но когда я взглянула на новорожденного, сразу поняла: «Да. Это действительно Ашот!» (Смеется).

С сына мы сдували пылинки, берегли, как хрустальную вазу. А в 2,5 месяца я вдруг заметила, что его правая рука стала опухать, и он начал хныкать при каждом переодевании. Ему было больно. Я стала грешить на себя: думала, сын в как-то неловко повернулся, руку себе повредил, а я не заметила. Но как только мы пришли в детскую поликлинику, врачи засуетились. «Это не вывих и не перелом. Кажется, это хуже!». И срочно госпитализировали. Мы тогда жили в Омске. Дежурный врач в детской горбольнице тоже заволновался и пригласил на осмотр главного хирурга. Тот, увидев руку Ашота нахмурился с диагностировал остеомиелит — тяжёлое инфекционно-воспалительное заболевание, при котором поражаются не только костные ткани, но и надкостница, костный мозг, а иногда и окружающие мягкие ткани. «Нужно срочно оперировать!» – сказал врач.

Все было быстро, помню, я затормозила и стала протестовать. Но к Ашоту  были приглашены другие врачи и все говорили одно и то же, все настаивали на срочной операции. Так, в один день, наш малыш попал на операционный стол, где ему провели дренирование костной ткани. Затем – отделение гнойной хирургии, под строгое наблюдение. Врачи волновались: у Ашота стала гулять температура, падал уровень гемоглобина.

Я боялась всего, что предлагали врачи. Как орлица над орленком закрывала я его своими крыльями от всех возможных медицинских манипуляций. Не верила. Боялась. Но под сильными аргументами врачей соглашалась на их решения.

За 2 месяца нашей госпитализации Ашотик пережил переливание крови, курсы антибиотиков, затем повторную операцию.  Ситуация улучшилась, но ненадолго. Снова стала гулять температура, вновь нашли скопления гноя!  За полгода жизни наш малыш перенес 4 операции, но никто не мог объяснить первопричину. Убирали только опасные для жизни последствия неведомого заболевания. И с рукой тоже начались проблемы: она перестала полноценно работать.   

По настоянию родни мы улетели в Армению, где стали разрабатывать Ашоту проблемную руку. Врачи сказали, если этого не делать, рука могла бы «усохнуть», а мышцы атрофироваться. Это оказалось верным решением: благодаря системным упражнениям мы сохранили руку Ашоту, она теперь хорошо работает.

Когда сыну исполнился год, мы вернулись в Россию. У него плохо работал кишечник, случались рвоты.

«Какой необычный у него живот, – сказала врач-педиатр на осмотре, – налицо плохое переваривание пищи!» Стали принимать креон, другие препараты, но терапия не помогала. У мальчика были то запоры, то понос. Ребенка посадили на строгую диету: только белки и выборочные овощи, но функция кишечника не восстанавливалась.  

К двум годам его организм вдруг перестал усваивать воду и пищу: у ребенка случился 3-х дневный запор. Потребляемая еда выходила обратно с рвотой. Сын слабел на глазах, и мы помчались в больницу.  Сделали большую клизму, которая ничего не дала в ответ. Увидев ребенка, главврач схватился за голову: «Лапороскопия. Экстренно. Будем спасать ему жизнь!». Это современный хирургический метод, при котором вместо традиционного разреза ткани делают несколько маленьких проколов. В нашем случае на операционном столе было принято другое экстренное решение – провести полостную операцию, и вовремя. Оказалось, там у сына, как мне сказали, кишка в кишку встала, потому что кишечник был весь спайках. Никакие клизмы в таком случае не помогли бы, кишки бы просто лопнули. Сразу после операции Ашота посадили на другую терапию, связанную с рассасыванием спаек. Ситуация стабилизировалась, мальчик наш ожил. Только температура продолжала то налетать, то спадать. Я даже подумала, не забыл ли хирург в животе Ашота какой-нибудь тампон – бывали же случаи… Но УЗИ показало, что всё чисто. А температура – выматывала…

Не вынеся своих и сыновьих страданий, я написала расписку и покинула больницу. Мы отправились в Москву, в Морозовскую детскую больницу, где нас положили в инфекционное отделение на расширенное обследование. В числе прочего в протоколе стояла генетика. Вот тут-то и выяснилось, почему температура у ребенка постоянно гуляла, почему у него были то рвоты, то запоры, а иммунитет ни с чем не справлялся. У него была семейная средиземноморская лихорадка – заболевание, которое характеризуется сбоем иммунитета и передается по наследству преимущественно среди жителей Кавказа и Средиземноморья. Как показали последующие генетические исследования, заболевание передалось и нашему Ашоту, и нашей племяннице Алиночке. Отсюда брали начало все недуги ребенка. Увы, такую болезнь невозможно вылечить. Но это можно держать под контролем, получая системную и очень дорогостоящую терапию.

Обо всем этом я потом узнала от опытного ревматолога из НИИ ревматологии имени В. А. Насоновой Евгения Станиславовича Федорова. Остальное мне рассказала заместитель председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Неля Сергеевна Погосян. Боже, какое счастье, что врачи теперь знают о работе профильных НКО! Она рассказала о Фонде «Круг добра», сориентировала, как оформить заявление на препарат Канакинумаб. К тому времени Фонд уже его закупал и предоставлял всем своим подопечным с ССЛ. Всё, пазл наконец-то сложился!

Мы уже несколько лет получаем от Фонда бесценное для Ашота лекарство – раствор для инъекций канакинумаб. Ашот привык к уколам, только ойкнет в момент введения и снова уже улыбается. Он очень позитивный мальчик. В этом году стал первоклассником, со всеми общается, играет, всех любит. И его тоже любят. Потому что позитива в нем столько, что хватит на весь мир! Из слабенького мальчика, который мог спать днем по 6-7 часов и легко засыпать ночью, он превратился в энержайзера: бегает и прыгает вместе со  сверстниками, или с моей племянницей Алиной. Ей тоже после Ашота установили тот же диагноз. И она тоже является подопечной Фонда «Круг добра», получает препарат. Дети полны энергии.

Глядя на детей, которые так изменились на эффективной терапии, я думаю о том, какой важный подарок сделал детям Президент России, учредив Фонд «Круг добра». Для Ашота и Алины, для тысяч других детей это новое качество жизни, это будущее. А для нас, родителей – это счастье. Мы теперь перестали бояться за жизнь наших детей. И этим всё сказано.

Выражаю благодарность сотрудникам и экспертам Фонда «Круг добра», нашим лечащим врачам и Всероссийскому обществу орфанных заболеваний (ВООЗ) за то, что мы вместе».

 Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.

В Перечне Фонда – 106 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 126 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.

Видеолекции о редких заболеваниях, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.   

Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия   вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.

Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.