10 лет, Московская область
Ахондроплазия
Рассказывает мама Ольга Анатольевна:
Октябрь – месяц осведомленности о людях невысокого роста.
Речь в нашем случае идет об ахондроплазии – редком генетическом заболевании, приводящем к диспропорциональной низкорослости. При сохранении нормальных размеров туловища, рост конечностей (плечей, предплечий, бедренных костей и голеней) уже на поздних сроках беременности становятся заметны отклонения у плода: увеличение черепа, укорочение и искривление трубчатых костей. Причина – нарушение белкового обмена в процессе роста, вызванного мутацией гена FGFR3. Без медицинского вмешательства ко взрослому возрасту пациентов с ахондроплазией их рост редко превышает 130 см.
С включением ахондроплазии Фондом «Круг добра» в Перечень нозологий у российских детей с этим заболеванием появилась возможность получать эффективную лекарственную терапию – препарат восоритид.
Сегодня 560 детей с ахондроплазией получают от Фонда это лечение. Наша новая история – об одном из таких детей. Встречайте.
«За последнее время отношение к особенным детям сильно изменилось»
«Леша стал четвертым ребенком в нашей семье. Все детки у нас появлялись с разницей в 7 лет. А Леша – через два года после рождения младшей дочери, можно сказать «сверх плана». И мы решили: «Будем рожать, раз Бог послал!». Трое детей были здоровы, я была уже опытной мамой, чего бояться, радоваться надо.
О том, что я ношу под сердцем ребенка с ахондроплазией, я узнала только на 32-й неделе, в Московском областном НИИ акушерства и гинекологии им. В.И. Краснопольского. «Не паникуйте, это не приговор», – сказали врачи и стали показывать мне медицинские атласы и фотографии детей с ахондроплазией, рассказывая об особенностях заболевания.
Медленно и трудно мой шок менялся на осознание, что дети с этим заболеванием такие же дети, как все: они интеллектуально сохранные, очень талантливые, просто с диспропорциональной низкорослостью и рядом сопутствующих особенностей, требующих медицинского контроля.
Муж долго не мог принять новость о рождении особенного ребенка. «Быть такого не может в нашей семье!» – сказал он. А я расплакалась…
Это было трудное время. Ничего подобного в наших семьях не было. Как потом мне объяснил генетик, это была случайная мутация, такие нельзя предсказать заранее.
Малыш родился с хорошими показателями по шкале Апгар. Только большая голова выдавала его особенность. Ко всему этому мне нужно было привыкать и учиться по-новому ухаживать за ребенком. В то время было всего несколько федеральных медцентров Минздрава России, где наблюдали таких детей – это, например, питерский НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера и московский НМИЦ здоровья детей. Здесь работали опытные ортопеды, неврологи, хирурги – все. В ходе общения с ними я поняла, что от детей с ахондроплазией не стоит ожидать «плановых норм» физического развития: у них свой путь, они сами до всего доходят, их просто нужно поддержать.
Так было и в случае с нашим Алексеем. Например, он встал на ножки не к году, а к полутора годам, и разговаривать начал ближе к пяти, когда уже научился неплохо складывать и отнимать в уме несложные цифры. Наши дети – они такие, дольше других присматриваются к жизни, словно бы оценивают ее. Их не надо торопить, у них свой путь развития и достижений.
Конечно, у таких детей имеются свои зоны риска и особого внимания. Например, кифоз позвоночника – часто встречающееся искривление грудного отдела позвоночника. Но лечащие врачи надоумили нас купить в спортивном магазине фитбол – большой надувной мяч, на котором мы с Лешей ежедневно занимались оздоровительной гимнастикой, или просто играли на мяче. Я укладывала сына животиком на мяч и тихонечко раскачивала, а на полу лежали его любимые игрушки, которые нужно было схватить. Сын хохотал: поди попробуй удержаться на мяче в погоне за игрушкой! В результате нашему сыну удалось избежать искривления позвоночника – благодаря занятиям спинка у него осталась ровной.
С ахондроплазией может быть связан и гидроцефальный синдром. Мы это тоже прошли через назначенную терапию. Многое нужно было держать под контролем, но, если серьезно заниматься ребенком и купать его в любви и внимании, у него не будут развиваться комплексы.
Таким сын и пришел в школу: особенным, но совершенно уверенным в себе парнем. Я заранее пообщалась с классным руководителем об особенностях Леши. Мы купили ему к школе специальную табуреточку, чтобы ноги под партой оставались на опоре, а муж был готов приехать в школу и пристроить в раздевалке крючок для его одежды – пониже всех остальных. Но у учителя был свой план действий. Перед началом первого урока она объяснила детям, что в классе есть Алексей, которому нужно помогать вешать в раздевалке одежду. И ребята спокойно приняли эту информацию: утром всегда кто-нибудь оказывался с ним рядом и помогал. Его любили в классе, и он всех любил. И был таким же веселым сорванцом, как все мальчишки его возраста.
С буллингом в школе мы, конечно, тоже столкнулись. Старшеклассники, которые сидят в Тик-Токе, стали кидать ему в спину обидное слово. Наш прямо растерялся. Он не знал, как реагировать на такое оскорбление. Его понятие о мире, полном любви, впервые дало трещину. И тогда я пошла в школу. Думала, разорву обидчиков, как Тузик грелку, но потом решила действовать по-другому. Спокойно подошла к ним на переменке. –
– Ребята, можно с вами поговорить?
– Да, конечно.
– Скажите, у вас дома есть кто-то, кто серьезно болен?
– Есть. Бабушка больна.
– Как вы думаете, было бы ей легко, если бы над ней начали смеяться?
– Нет, конечно, нет!
– Вот так и наш Леша. У него тяжелая болезнь, но мы с ней боремся. И ему тяжело слышать в спину ваши оскорбления, понимаете? Ну, сказали бы ему, что ли, слово «ахондроплазия»…
– О-о… Мы такое слово и не выговорим!
– Ну вот видите! Слово сложное, и сама болезнь очень сложная. А Леша с ней борется. А во всем остальном с ним нет никаких проблем. Он такой же парень, как и вы.
Ход сработал. После этого оскорбления прекратились. Я даже слышала, как потом один из ребят, что дразнился, говорил другому: «Да это же Лешка наш, из нашей школы. Нормальный парень!».
Это была наша первая победа. Большая и важная.
Важна форма общения с детьми, не понимающими особенности других. Если форма диалога выбрана правильно, тебя услышат.Еще одним важным фактом предупреждения детских комплексов стало рисование. То, что Леша хорошо рисует, сразу же заметила учительница и сказала: «А запишите-ка его в кружок, пусть рисует!». Мы так и поступили. Рисование отлично развивает фантазию, наблюдательность. А Леше с детства до всего есть дело, процесс познания мира у него бесконечен. В рисунках сын стал невероятно креативно отражать видение мира, его работы побеждали на многих творческих конкурсах. Как верно сказал мне доктор: дети с ахондроплазией – очень необыкновенные дети, талантливые.
Глядя, как растет Алексей, мы с мужем, конечно, не могли не думать о его будущем. Как он адаптируется во взрослом мире? Как сложится его личная жизнь, его карьера, его судьба? Вопросов было много, а ответов на тот момент не было. Мы с мужем не педалировали тему, но было ясно, что думаем мы об одном…
Вселенная слышит. 9 июня 2022 года я включила телевизор и наткнулась на репортаж, где сообщили, как первому российскому ребенку с ахондроплазией ввели препарат восоритид, который стал закупать Фонд «Круг добра». И мы помчались к нашему лечащему врачу. Она тоже была в курсе дела: в этот день вся медицина обсуждала старт терапии препаратом, который помогает расти детям с ахондроплазией.
Врач рассказала мне о Фонде о возможности получить восоритид через «Круг добра», а ещё об АНО «Центр «Немаленькие люди», которое объединяет и поддерживает такие семьи, как наша. Для нас этот день стал настоящим прорывом, ответом на наши давние и непростые вопросы.
Первый укол Леша получил прямо в день своего 8-летия. Вот это был подарок так подарок! Годовой курс лечения – многие миллионы рублей в год. Такие закупки мог взять на себя только «Круг добра». Терапия была найдена и гарантирована. По многим другим вопросам помогали и подсказывали Юлия Нестерова и её команда из «Немаленьких людей» – родители таких же детей, как наш Леша. За время общения мы очень сблизились, Леша нашел в пациентском сообществе «Немаленьких людей» новых друзей а я – новых единомышленников.
За два года терапии Алексей вырос почти на 20 сантиметров, а я поняла, что терапия – это не только про рост ребенка. Это еще и выравнивание его грудной клетки, которая начала сдавливать внутренние органы, это начало правильного развития верхней челюсти пациента с ахондроплазией. Наш ортодонт сказал, что он сам в шоке: у Лехи на терапии челюсть выровнялась буквально за несколько месяцев!
За 10 лет воспитания сына с ахондроплазией я успела изучить заболевание, что называется, вдоль и поперек. Я понимаю, что значит использование аппарата Илизарова, с помощью которого дети росли раньше. Терапия препаратом восоритид – это гуманная и эффективная терапия, которая была разработана учеными для детей с мутациями в гене FGFR3.
Наш сын растет!!! До начала терапии его рост составлял всего 105 см., теперь – 123! В доме есть уголок, где мы регулярно отмечаем карандашом новые завоеванные сантиметры. Это – для наглядности. Это – для того, чтобы все, и прежде всего Алексей, видели прогресс лечения.
В свои 10 лет сын уже определился, чем хочет заниматься в будущем. Он будет биотехнологом. Это решение окончательно укрепилось, когда по приглашению Фонда «Круг добра» вместе с другими подопечными Фонда, которые интересуются биологией, химией, мы с Лехой оказались в МГНЦ, в гостях у генетиков. Там дети работали с ДНК клубники и слушали лекции о развитии генетики как науки. На следующий день Алексей принес в школу пробирку с выделенным им ДНК клубники, рассказав всему классу, что он узнал о генетике. И получил за свой доклад «отлично» от восхищенной учительницы. Теперь полученные знания вдохновляют сына на работу с новыми сортами кормов для крупного рогатого скота. Ну это, конечно, в будущем, когда он станет биотехнологом. Вы представляете? Парень в 10 лет уже знает, чем будет заниматься в будущем.
Я наблюдаю за тем, как растет мой сын, как с появлением Фонда «Круг добра» ещё быстрее рвануло вперед развитие отечественной медицины, как работают сегодня пациентские организации и как меняется отношение общества к особенным детям. Например, в школе, где учится Алексей, есть ребята с аутизмом. И никого не смущает, что они сидят на уроках с тьюторами – индивидуальными наставниками, помогающими им в процессе их обучения. Это стало нормой. Я бы сказала, нормой для всех нормальных людей.
Огромную работу в формировании правильного отношения общества к детям с особенностями развития проводит наше сообщество «Немаленькие люди»: много общеобразовательных мероприятий, дискуссионных столов, вебинаров. Сегодня мы не чувствуем себя одинокими, забытыми, сидящими в четырех стенах наедине со своими проблемами. Мы стали открыто говорить о том, что нас волнует, о том, как живут наши дети, какие они замечательно талантливые, пытливые, неординарные. Именно поэтому я решила рассказать здесь о нашем Алексее. Таких ребят в стране немало. У нас в пациентском сообществе даже разработан этикет, помогающий взрослым и детям достойно относиться к тем, кто ниже их ростом. Ниже – не значит, глупее…
Сегодня у меня есть замечательная возможность поблагодарить всех, кто с нами рядом, кто помогает нам расти и быть счастливыми. Это: сотрудники ГБУЗ Московской области «Подольская детская больница», филиал поликлиника N4 (мкр. Кузнечики) участковый врач педиатр Л.И.Ковалёва и заведующая педиатрическим отделением Л.И. Скачко, заведующая детской поликлиникой С.А. Степанян. Это сотрудники ГБУЗ МО «НИКИ Детства МЗ МО» старшая медицинская сестра отделения эндокринологии Е.М. Сазанова и заведующая отделением эндокринологии М.А.Симакова. Это сотрудники РДКБ, филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.Г. Пирогова Минздрава России детский эндокринолог И.Г. Воронцова и сотрудники ГБУЗ МО Московский областной НИКИ им. М.Ф. Владимирского (МОНИКИ), заведующая отделением врач-генетик Ю.Ю. Коталевская.
Отдельная благодарность команде Фонда «Круг добра» за лекарственное обеспечение и АНО «Центр «Немаленькие люди» за информационную и моральную поддержку, за то, что всегда рядом.
Спасибо за внимательность, за человеческую сердечность и за то, что мы вместе».
Историю комментирует глава АНО «Центр Немаленькие люди» Юлия Нестерова:
«История Алексея символично звучит в октябре – Всемирном месяце осведомленности о низкорослости. Это время, когда в мире много говорится о важности создания инклюзивного общества, где ценность человека определяется не физическими параметрами, а его личностью, способностями, достижениями.
История Алексея и его семьи отражает путь многих семей — от полной растерянности к надежде и вере в завтрашний день. Алексею уже 11, сегодняшним семьям с малышами повезло больше – в их жизни есть опора на сильное сообщество «Немаленьких людей» и колоссальная поддержка от Фонда «Круг Добра», обеспечивающего доступность самого современного лечения в России.
Например, восоритид в России применяется уже четвертый год, благодаря оперативной и чуткой работе Фонда «Круг Добра» прошло всего полтора месяца от его лицензирования до одобрения к применению в России.
Это меняет перспективы всего сообщества. Когда улучшается прогноз роста, важность которого для качества жизни человека в нашем мире огромна, когда снижается вероятность медицинских осложнений, возникает возможность планирования жизни вне привязки к диагнозу. Появляются новые силы для профессиональной реализации.
В этом году вместе с Фондом «Круг Добра» мы дали старт десятилетнему проекту НКО «Немаленькие люди» «Самолетик в будущее». Его цель — системно поддерживать профессиональные и личные устремления детей с ахондроплазией и другими формами генетической низкорослости. Алексей — один из тех ребят, кто символически запустил эту акцию. Здорово видеть сегодня, как его самолетик уверенно движется к цели.
Мы гордимся тем, что являемся частью поддержки таких удивительных семей. И наша общая задача – помочь их мечтам реализоваться».
С видеолекцией об ахондроплазии можно ознакомиться в нашей Библиотеке орфанных заболеваний.
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного к уже существующим государственным программам механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Фонд «Круг добра» – это уникальное решение на государственном уровне проблемы помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями.
Сегодня в числе подопечных Фонда – 30 тысяч российских детей со всей страны, в Перечне – 106 тяжёлых и редких заболеваний. Фонд закупает 126 передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Бюджет Фонда формируется из части (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Это наглядный пример эффективного решения конкретной социальной проблемы за счёт прогрессивной ставки НДФЛ.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вошла в число лидирующих стран мира по части обеспечения терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, влияет на рост производства отечественных препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями. Работа Фонда – вклад в снижение детской смертности и увеличение продолжительности жизни граждан страны.
